Nguyên nhân bệnh Pheninketo niệu – Triệu chứng, điều trị ra sao

Nguyên nhân bệnh Pheninketo niệu – Triệu chứng, điều trị ra sao? Hãy cùng nhathuocaz giải đáp thắc mắc của các bạn trong bài viết này nhé!

Bệnh Pheninketo niệu là bệnh gì? Nguyên nhân bệnh Pheninketo niệu do đâu?

Bệnh Pheninketo niệu là bệnh gì?

Bệnh Pheninketo niệu là một bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine, dẫn đến sự tích tụ của Phenylalanine trong cơ thể. Nếu được phát hiện và điều trị kịp thời ngay từ khi thai nhi còn ở trong tử cung, bệnh có thể được kiểm soát hiệu quả bằng cách điều chỉnh chế độ dinh dưỡng cho cơ thể.

Nguyên nhân bệnh Pheninketo niệu do đâu?

Nguyên nhân bệnh Pheninketo niệu là do gen PAH bị đột biến. Gen PAH chịu trách nhiệm sản xuất phenylalanine hydroxylase tại gan, một enzym quan trọng để chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine. Khi phenylalanine không được chuyển hóa, nó sẽ tích tụ và gây hại cho máu cũng như các mô trong cơ thể.

Bệnh này là một bệnh di truyền qua các nhiễm sắc thể. Do đó, để mắc bệnh PKU, trẻ cần nhận gen đột biến từ cả cha và mẹ. Trường hợp trẻ chỉ nhận gen đột biến từ một trong hai nguồn cha mẹ sẽ không phát triển PKU, tuy nhiên họ vẫn mang gen đột biến này. Điều này có nghĩa là khi trẻ trưởng thành và có gia đình, nếu người bạn đời mang gen đột biến, thì nguy cơ mắc bệnh PKU vẫn tồn tại đối với con cháu của họ.

Triệu chứng của bệnh Pheninketo niệu là gì? Điều trị ra sao?

Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh Pheninketo niệu có thể gây ra những vấn đề nghiêm trọng về sự phát triển cả về thể chất, não bộ và hệ thần kinh của trẻ. Dưới đây là những dấu hiệu quan trọng mà cha mẹ cần nhận biết để có thể phát hiện và điều trị kịp thời cho con:

1. Thường xuyên co giật, đặc biệt là co giật.
2. Đầu bé hơn so với cơ thể, kích thước đầu nhỏ hơn so với những đứa trẻ cùng tuổi.
3. Có các vấn đề về cảm xúc, hành vi, dễ tức giận và khó kiểm soát, thậm chí có thể phát triển các rối loạn tâm thần.
4. Trí tuệ kém phát triển.
5. Phát ban thường xuyên trên da; có thể thấy da, nước tiểu và hơi thở có mùi khá khác thường.
6. Da nhợt nhạt, màu tóc và mắt nhạt hơn so với bình thường.

Những biểu hiện nghiêm trọng hơn có thể dễ dàng phát hiện bằng mắt thường, do đó, để phát hiện kịp thời, cha mẹ nên đưa con đi kiểm tra bác sĩ và thực hiện xét nghiệm máu. Để đảm bảo việc phát hiện sớm, cha mẹ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc cho trẻ trong khoảng từ 1 đến 2 ngày tuổi.

Nếu để bệnh tiến triển, từ tháng thứ 4 trở đi, những dấu hiệu sẽ trở nên rõ ràng hơn, chứng tỏ các biến chứng đã trở nên nặng nề hơn. Đáng lưu ý, người mắc bệnh PKU sẽ không thể tự chăm sóc bản thân mà cần sự hỗ trợ từ người khác. Nếu không được điều trị, tuổi thọ của người mắc bệnh PKU thường không vượt qua ngưỡng 30 tuổi.

Chẩn đoán bệnh Pheninketo niệu như nào?

Khi trẻ sơ sinh đạt 1 – 2 ngày tuổi, việc xét nghiệm sàng lọc bệnh thường được thực hiện tại bệnh viện nơi trẻ được sinh ra. Nếu cần đưa trẻ đến bệnh viện để thực hiện xét nghiệm, cha mẹ nên đăng ký trước để đảm bảo quá trình diễn ra một cách thuận lợi.

Xét nghiệm sàng lọc PKU thường bao gồm việc phân tích mẫu máu lấy từ gót chân của trẻ, và thường cũng kết hợp với việc sàng lọc các rối loạn di truyền khác. Nếu xét nghiệm phát hiện sự bất thường, các xét nghiệm bổ sung khác sẽ được tiến hành để đưa ra chẩn đoán chính xác về bệnh. Trong trường hợp xác định gen đột biến PAH, bệnh có thể được xác định và quá trình điều trị có thể được thực hiện.

Nếu trẻ không được thực hiện xét nghiệm sàng lọc, nhưng cha mẹ thấy các triệu chứng liên quan đến bệnh, xét nghiệm máu từ tĩnh mạch có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán. Xét nghiệm này sẽ tìm kiếm sự có mặt của enzym gây phá vỡ phenylalanine.

Điều trị bệnh Pheninketo niệu ra sao?

Pheninketo niệu là một căn bệnh hiếm, và cho đến nay, chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho bệnh này. Do đó, bệnh nhân phải sử dụng sapropterin cùng với việc tuân thủ nghiêm ngặt chế độ dinh dưỡng để cung cấp các chất cần thiết cho quá trình chuyển hóa cơ thể.

Tuy nhiên, việc sử dụng sapropterin kết hợp với chế độ ăn uống chỉ thích hợp cho trẻ lớn và người trưởng thành. Đối với trẻ sơ sinh, không thể sử dụng sapropterin, vì vậy, cần tuân thủ một chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt. Mặc dù việc can thiệp dinh dưỡng cho trẻ sơ sinh có thể khá khó khăn, nhưng nếu thực hiện kịp thời, nó có thể ngăn ngừa biến chứng bệnh và giúp trẻ phát triển như các đứa trẻ bình thường.

Để điều trị cho bệnh nhân PKU, cần hạn chế sự tiếp xúc với các thực phẩm chứa phenylalanin để ngăn ngừa sự tích tụ của chất này trong máu. Dinh dưỡng của người bệnh cần hạn chế phenylalanin mà không cần loại bỏ hoàn toàn, đặc biệt là đối với trẻ nhỏ đang trong giai đoạn phát triển.

Việc can thiệp dinh dưỡng càng được thực hiện càng sớm càng tốt, đặc biệt là đối với trẻ dưới 4 tháng tuổi để ngăn ngừa biến chứng. Cần cung cấp một lượng cụ thể của phenylalanin, protein và calo cho từng giai đoạn của trẻ:

– 0 – 3 tháng: Cần 58 ± 18mg phenylalanin/kg/ngày; 3.5g protein/kg/ngày; 120 kcal/kg/ngày.

– 4 – 6 tháng: Cần 40 ± 10mg phenylalanine/kg/ngày; 3.3g protein/kg/ngày; 115 kcal/kg/ngày.

– 7 – 9 tháng: Cần 32 ± 9mg phenylalanin/kg/ngày; 2.5g protein/kg/ngày; 110 kcal/kg/ngày.

– 10 – 12 tháng: Cần 30 ± 8 mg phenylalanin/kg/ngày; 2.5g protein/kg/ngày; 105 kcal/kg/ngày.

Một số điều cơ bản về thực phẩm cần được lưu ý:

– Tránh thực phẩm giàu protein như thịt, trứng, sữa, cá, đậu nành.

– Tránh thực phẩm có chất tạo ngọt như đường nhân tạo, nước ngọt có ga.

– Acid amin là những chất cần thiết, cần được bổ sung cho trẻ.

– Người mẹ cần duy trì một chế độ ăn uống đặc biệt đã được loại bỏ phenylalanin, đặc biệt khi cho con bú.

Vì biến chứng về trí tuệ của PKU không thể được hoàn toàn chữa trị, việc can thiệp dinh dưỡng càng sớm càng tốt để ngăn ngừa. Nếu tuân thủ đúng chế độ dinh dưỡng từ khi sơ sinh (nếu có thể), trẻ sẽ phát triển bình thường.

Nguồn: Tham khảo Internet

Thông tin cần tư vấn liên hệ 0929 620 660 hoặc truy cập nhathuocaz.com.vn để được hỗ trợ.