Nguyên nhân bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm – Triệu chứng, điều trị

Nguyên nhân bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm – Triệu chứng, điều trị như thế nào? Hình dạng của hồng cầu có hai mặt lõm giúp chúng có khả năng di chuyển dễ dàng qua các mao mạch lớn và nhỏ, từ đó cung cấp oxy cho cơ thể. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, những tế bào này có thể trở nên cứng, dẻo và có hình dạng giống lưỡi liềm hoặc hình trăng khuyết, dẫn đến tình trạng kẹt cứng trong các mao mạch. Tình trạng này được gọi là bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng nếu không được điều trị và kiểm soát kịp thời. Hãy cùng nhathuocaz giải đáp thắc mắc của các bạn trong bài viết này nhé!

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là bệnh gì?

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là một nhóm rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự xuất hiện của hemoglobin S (HbS). Nó có thể xuất hiện như do đồng hợp tử đối với biến thể hình liềm trong chuỗi beta globin của hemoglobin (HbSS) hoặc là do dị hợp tử kết hợp giữa biến thể beta globin hình liềm với một biến thể beta globin khác (như bệnh beta thalassemia hình liềm). Hemoglobin không bình thường làm cho tế bào hồng cầu biến dạng, cứng và dẻo. Các dấu hiệu đặc trưng của SCD bao gồm tắc mạch và thiếu máu huyết tán.

Ở Mỹ, khoảng 8% người da đen mang gen hemoglobin S, và thống kê cho thấy mỗi 400 trẻ sơ sinh da đen, có 1 trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Dấu hiệu của bệnh thường xuất hiện trong năm đầu tiên.

Triệu chứng lâm sàng của SCD thể hiện sự biến đổi. Các đặc điểm quan trọng liên quan đến thiếu máu do tan máu và tắc mạch, gây ra các cơn đau cấp tính và mãn tính và thiếu máu tại các khu vực mô cục bộ hoặc cảnh báo về thiếu máu. Thiếu máu gan dẫn đến giảm khả năng hoạt động sớm trong cuộc sống, tăng nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng. Các biến chứng này ảnh hưởng đáng kể đến tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ tử vong.

Hiện tượng tắc mạch và tan máu là những đặc điểm lâm sàng cơ bản của Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD). Tắc mạch máu gây ra các cuộc khủng hoảng đau tái phát và một chuỗi biến chứng hệ thống nghiêm trọng, có thể dẫn đến tàn tật trọn đời và thậm chí tử vong. Sự tan máu của tế bào hồng cầu gây ra thiếu máu mãn tính và cản trở tuần hoàn máu tới các khu vực cơ thể.

Triển vọng của SCD đã được cải thiện liên tục nhờ sự phát triển của chế độ chăm sóc toàn diện, bao gồm sàng lọc sơ sinh, chủng ngừa, sử dụng kháng sinh, hydroxyurea và biện pháp phòng ngừa và điều trị sớm, nhằm hạn chế tối đa các biến chứng.

Nguyên nhân bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Bệnh thể hình liềm của hồng cầu (SCD) là một bệnh di truyền do rối loạn di truyền Mendelian, xuất phát từ việc đồng hợp tử đối với gen hemoglobin S (HbS), kép đối với gen HbS và hemoglobin C (HbC), cũng như dị hợp tử kép giữa gen HbS và beta thalassemia. Kiểu thể hình của SCD được kích hoạt bởi quá trình trùng hợp deoxy-HbS.

Tế bào hồng cầu hình liềm trải qua quá trình tán huyết với tuổi thọ trung bình của tế bào hồng cầu bình thường khoảng 17 ngày (chỉ chiếm 1/7 so với RBC bình thường), dẫn đến thiếu máu tán huyết mãn tính.

Các tế bào hồng cầu hình liềm (RBCs) có tác động tới khả năng biến dạng và các hiệu ứng khác, bao gồm sự tăng sự dính của chúng vào tế bào nội mô mạch máu, khả năng chống viêm và kích hoạt cơ chế cầm máu. Tất cả những thay đổi này hợp tác gây ra tắc nghẽn mạch.

Quá trình trùng hợp hemoglobin, đặc biệt là phản ứng trùng hợp Deoxy-hemoglobin S (HbS), là một sự kiện cơ bản không thể thiếu trong sinh lý của bệnh SCD. Tất cả khía cạnh của SCD liên quan đến sự kiện trùng hợp hemoglobin, từ hình dạng đặc biệt của tế bào, đặc điểm của RBCs hình liềm và độ nhớt của máu. Sự ức chế quá trình trùng hợp HbS bằng cách tăng hemoglobin (HbF) ở thai nhi thông qua việc sử dụng hydroxyurea hoặc bằng cách sử dụng biện pháp dựa trên tế bào để giảm tắc nghẽn mạch và sự tan máu.

Hình dạng lưỡi liềm của tế bào hồng cầu (RBCs) là yếu tố duy nhất dẫn đến tắc mạch và gây đau, bởi vì sự tương quan giữa đau và số lượng RBC dày đặc, dễ bị trùng hợp HbS là khá yếu. Sự xuất hiện của tắc mạch là một quá trình phức tạp và ngẫu nhiên. Những cơn đau thường thấy ở SCD không chỉ là do thiếu oxy dẫn đến tăng hồng cầu. Bệnh nhân SCD không phụ thuộc vào các tình huống cải thiện quá trình trùng hợp hemoglobin và hiện tượng lưỡi liềm (ví dụ: giảm oxy máu, nhiễm trùng, mất nước hồng cầu). Các cơn đau không thường xuất hiện nhiều hơn ở bệnh nhân ngưng thở khi ngủ hoặc trong thời gian có ít oxy máu.

Sự tắc nghẽn mạch được cho là liên quan đến sinh lý của SCD. Điều này dựa trên giả định rằng các mạch nhỏ nhất dễ bị tắc. Tuy nhiên, các nghiên cứu trên động vật và con người đã xác định các vị trí gây ra suy giảm lưu lượng máu và tắc nghẽn.

Các yếu tố đóng góp vào sự tắc nghẽn mạch của tế bào hình liềm – Nguyên nhân bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm:

– Hình thành Polyme HbS

– Biến dạng của tế bào hình liềm – Nguyên nhân bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

– Độ nhớt toàn bộ của tế bào hình liềm

– Một phần tế bào hình liềm dày đặc không thể đảo ngược

– Chức năng của tế bào đỏ

– Tế bào hình liềm bám vào mạch máu nội mô

– Kích hoạt tế bào nội mô

– Kích hoạt tế bào Mast

– Hoạt hóa cơ chế cầm máu – Nguyên nhân bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

– Kích hoạt tiểu cầu

– Số lượng và hoạt động của bạch cầu

– Yếu tố điều hòa mạch máu – Nguyên nhân bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

– Kiến trúc của mạch máu

– Yếu tố môi trường – Nguyên nhân bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

– Tương tác xã hội và tâm lý – Nguyên nhân bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Triệu chứng và cách điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thay đổi theo từng người và thời gian, bao gồm:

1. Thiếu máu: Các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm dễ bị phá vỡ và chết sớm, dẫn đến thiếu hụt tế bào hồng cầu. Thường thì tế bào hồng cầu sống khoảng 120 ngày trước khi cần phải được thay thế. Nhưng tế bào hình lưỡi liềm thường chỉ tồn tại trong khoảng 10 đến 20 ngày, gây ra sự thiếu hụt tế bào hồng cầu.
2. Mệt mỏi: Thiếu hụt tế bào hồng cầu làm cho cơ thể thiếu oxy và dưỡng chất cần thiết để duy trì năng lượng, dẫn đến triệu chứng mệt mỏi.
3. Cơn đau: Cơn đau định kỳ, còn được gọi là “lên cơn,” là triệu chứng chính của thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Cơn đau xuất phát khi tế bào hình lưỡi liềm gây tắc mạch máu nhỏ, cản trở lưu thông máu tới ngực, bụng và khớp. Cơn đau có thể xuất hiện ở nhiều vùng khác nhau và thay đổi về cường độ, kéo dài từ vài giờ đến vài tuần.
4. Sưng và đau tại tay chân: Do tế bào hình lưỡi liềm cản trở dòng máu đến tay và chân, gây ra triệu chứng sưng và đau.
5. Nhiễm trùng thường xuyên: Tế bào hình lưỡi liềm có thể gây tổn thương cho các cơ quan, làm suy yếu khả năng chống lại nhiễm trùng của cơ thể. Người bệnh có thể dễ dàng bị nhiễm trùng hơn. Việc tiêm vắc xin và sử dụng kháng sinh thường được khuyến nghị để ngăn ngừa nhiễm trùng.
6. Tăng trưởng chậm: Các tế bào hồng cầu chịu trách nhiệm cung cấp oxy và dinh dưỡng cho sự phát triển. Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu có thể ảnh hưởng đến tăng trưởng ở trẻ sơ sinh và trẻ em.
7. Vấn đề về thị lực: Các mạch máu nhỏ đến mắt có thể bị tắc bởi tế bào hình lưỡi liềm, gây hại cho võng mạc và gây ra vấn đề về thị lực.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Mặc dù thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh, nhưng nếu bạn trải qua bất kỳ vấn đề sau đây, hãy ngay lập tức tìm kiếm sự khám bác sĩ hoặc chăm sóc y tế khẩn cấp:

1. Cơn đau không rõ nguyên nhân: Đau dữ dội không rõ nguồn gốc, như đau bụng, ngực, xương hoặc khớp.
2. Sưng tại tay hoặc chân.
3. Sưng bụng, đặc biệt khi vùng này cảm thấy mềm mại khi chạm vào.
4. Sốt: Người mắc thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có nguy cơ cao hơn bị nhiễm trùng và sốt có thể là dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng.
5. Da nhợt nhạt hoặc móng tay trắng.
6. Da và lòng trắng của mắt có màu vàng.
7. Dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ: Nếu bạn trải qua tê liệt hoặc yếu tại một bên, khó nói, vấn đề về thị lực hoặc đau đầu đột ngột, hãy tìm cấp cứu hoặc đến cơ sở y tế gần nhất ngay lập tức.

Các biến chứng:

1. Đột quỵ: Các tế bào hình lưỡi liềm có thể chặn lưu lượng máu đến não, gây ra đột quỵ. Dấu hiệu của đột quỵ bao gồm co giật, tê hoặc yếu tay và chân, khó nói và mất ý thức. Nếu có triệu chứng này, cần điều trị y tế ngay lập tức. Đột quỵ có thể gây tử vong.
2. Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome): Biến chứng này gây đau ngực, sốt và khó thở. Nó có thể do nhiễm trùng phổi hoặc tắc mạch máu trong phổi. Điều trị khẩn cấp cần thiết bằng kháng sinh và phương pháp khác.
3. Tăng áp động mạch phổi: Người mắc thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị tăng huyết áp ở phổi. Triệu chứng phổ biến bao gồm khó thở và mệt mỏi, và biến chứng này có thể gây tử vong.
4. Tổn thương cơ quan: Tế bào hình lưỡi liềm có thể chặn dòng máu đến các cơ quan nội tạng, gây tổn thương cho chúng. Tổn thương này có thể dẫn đến tử vong.
5. Mất thị lực: Các mạch máu cung cấp dinh dưỡng cho mắt có thể bị chặn, gây hại cho võng mạc và gây mất thị lực.

Tổng hợp lại dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm rất đa dạng và ảnh hưởng mức độ khác nhau đối với mỗi người.

Cách điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Phương pháp ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc, là lựa chọn điều trị tiềm năng duy nhất cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Thường áp dụng đối với những bệnh nhân dưới 16 tuổi vì nguy cơ tăng cao ở những người trưởng thành hơn. Tuy nhiên, việc tìm người hiến tủy là khó khăn và quá trình ghép tủy mang theo những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm cả nguy cơ tử vong.

Vì vậy, việc điều trị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thường tập trung vào việc ngăn ngừa đợt đau, giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Trẻ sơ sinh và trẻ em dưới 2 tuổi nên thường xuyên thăm bác sĩ nếu mắc bệnh. Trẻ em từ 2 tuổi trở lên và người lớn bị bệnh nên khám bác sĩ ít nhất mỗi năm một lần. Các biện pháp điều trị có thể bao gồm sử dụng thuốc giảm đau và ngăn ngừa biến chứng, truyền máu, cũng như cấy ghép tủy xương.

• Thuốc

Các loại thuốc được sử dụng trong điều trị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm bao gồm:

1. Thuốc kháng sinh: Trẻ em mắc bệnh thường được tiêm kháng sinh penicillin từ 2 tháng tuổi và tiếp tục dùng cho đến ít nhất 5 tuổi. Điều này giúp ngăn ngừa nhiễm trùng như viêm phổi, có thể gây nguy hiểm cho trẻ nhỏ hoặc những người bị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
2. Thuốc giảm đau: Để giảm đau trong các cơn đau do bệnh gây ra, bác sĩ có thể kê toa thuốc giảm đau.
3. Hydroxyurea: Được dùng hàng ngày, hydroxyurea giúp giảm tần suất cơn đau và có thể làm giảm cần truyền máu và nhập viện. Loại thuốc này kích thích sản xuất huyết sắc tố bào thai – một loại huyết sắc tố có khả năng ngăn sự hình thành của tế bào hình lưỡi liềm. Tuy nhiên, hydroxyurea tăng nguy cơ nhiễm trùng và có thể gây ra vấn đề sau này trong cuộc sống của người dùng. Bác sĩ sẽ tư vấn xem liệu loại thuốc này có thích hợp cho từng trường hợp hay không. Không nên sử dụng thuốc này trong thai kỳ.

• Đánh giá nguy cơ đột quỵ

Sử dụng máy siêu âm đặc biệt, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ đột quỵ cao hơn ở trẻ em. Thủ thuật này không gây đau, dùng sóng âm để đo lưu lượng máu và thường áp dụng cho trẻ từ 2 tuổi trở lên. Thường xuyên truyền máu có thể giảm nguy cơ đột quỵ.

• Tiêm vắc xin phòng ngừa nhiễm trùng

Việc tiêm phòng cho trẻ em cực kỳ quan trọng để ngăn ngừa bệnh trong tất cả trường hợp. Điều này còn quan trọng hơn đối với người bị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, vì nhiễm trùng có thể gây nguy hại nghiêm trọng hơn cho họ. Bác sĩ sẽ tư vấn phụ huynh về việc tiêm vắc xin phù hợp. Đối với người lớn, việc tiêm vắc xin như phế cầu khuẩn và cúm hàng năm cũng rất quan trọng.

• Truyền máu

Truyền máu là quá trình lấy tế bào hồng cầu từ người hiến tặng, sau đó tiêm vào tĩnh mạch của người bị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm. Quá trình này tăng số lượng tế bào hồng cầu trong máu, giúp giảm thiếu máu. Đối với trẻ em có nguy cơ đột quỵ cao, truyền máu thường xuyên giúp giảm nguy cơ này. Tuy nhiên, truyền máu mang theo nguy cơ nhiễm trùng và sự tích tụ sắt thừa trong cơ thể người nhận. Sắt thừa có thể gây tổn thương tim, gan và cơ quan khác, do đó những người thường xuyên truyền máu cần phải kiểm soát lượng sắt trong cơ thể

• Cấy ghép tủy xương

Cấy ghép tủy xương liên quan đến việc thay thế tủy xương bị ảnh hưởng bởi bệnh bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng. Thường cần tìm người hiến tủy phù hợp, thường là anh chị em ruột hoặc người không mắc bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng tìm được người hiến tủy phù hợp. Trong những trường hợp này, tế bào gốc từ máu cuống rốn có thể là lựa chọn.

Vì rủi ro liên quan đến cấy ghép tủy xương, phương pháp này thường chỉ khuyến nghị cho trẻ em và những người có triệu chứng và vấn đề nghiêm trọng do bệnh. Trong quá trình cấy ghép, người bệnh cần phải nằm viện trong thời gian dài. Sau cấy ghép, người bệnh cần dùng thuốc để ngăn cơ thể tự đánh phá tế bào gốc. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, cơ thể có thể từ chối tế bào gốc được cấy ghép, gây ra những vấn đề nghiêm trọng đe dọa tính mạng.

Nguồn: Tham khảo Internet

Thông tin cần tư vấn liên hệ 0929 620 660 hoặc truy cập nhathuocaz.com.vn để được hỗ trợ.