Bệnh đa hồng cầu nguyên phát: Nguyên nhân và các điều trị

Bệnh đa hồng cầu, còn được gọi là bệnh Vaquez, là một trong những bệnh tăng sinh tủy mãn tính. Tăng sinh quá mức các tế bào gốc tạo máu đa năng, có lợi cho dòng hồng cầu, làm tăng tổng thể tích hematocrit. Bệnh chưa rõ căn nguyên, được coi là hậu quả của loạn sản tăng sinh tủy tạo máu và được đặc trưng bởi sự gia tăng giá trị tuyệt đối của thể tích hồng cầu do tăng số lượng hồng cầu (thường gấp 2 đến 3 lần so với bình thường).

Dưới đây chúng tôi xin cung cấp đến quý bệnh nhân những thông tin cơ bản nhất và hữu hiệu nhất về Bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Nếu có bất cứ thắc mắc gì xin hãy vui lòng liên hệ với Nhà thuốc AZ theo số hotline 0929.620.660 hoặc truy cập nhathuocaz.com.vn để được các Dược sĩ Đại học tư vấn một cách nhiệt tình, chính xác và nhanh chóng nhất.

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là gì?

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) là một bệnh ung thư máu hiếm gặp. Bệnh xảy ra khi tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào máu, trong đó hồng cầu được sản xuất nhiều nhất.

Bệnh đa hồng cầu là hậu quả của việc sản xuất quá mức các tế bào máu (đặc biệt là hồng cầu) làm tăng độ nhớt của máu khiến máu chảy chậm, tạo điều kiện thuận lợi cho việc hình thành các cục máu đông.

Lưu lượng máu chậm làm giảm khả năng cung cấp oxy cho cơ thể. Cục máu đông trong mạch máu làm tăng nguy cơ đột quỵ, tai biến mạch máu, vỡ động mạch, tắc nghẽn động mạch,… thậm chí gây tử vong cho người bệnh.

Bệnh để lâu còn làm tăng nguy cơ mắc các bệnh khác như bệnh bạch cầu và một số bệnh ung thư khác. Vì vậy, người bệnh cần được điều trị kịp thời, ngăn chặn nguy cơ biến chứng.

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể điều trị kịp thời để kiểm soát tình trạng bệnh. Người bệnh cần tuân thủ điều trị và đi khám định kỳ để tránh tình trạng máu đông trở nên nghiêm trọng hơn.

Bệnh đa hồng cầu ở trẻ em

Bệnh đa hồng cầu là sự gia tăng bất thường của khối lượng hồng cầu, được xác định ở trẻ sơ sinh khi Hct tĩnh mạch ≥ 65%; Sự gia tăng này có thể dẫn đến tăng độ nhớt của máu trong mạch và đôi khi là huyết khối. Các dấu hiệu và triệu chứng chính của bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh không đặc hiệu và bao gồm da đỏ bừng, khó nuốt, hôn mê, hạ đường huyết, tăng bilirubin máu, tím tái, suy hô hấp và co giật. Chẩn đoán dựa trên các phát hiện lâm sàng và đo Hct động mạch hoặc tĩnh mạch. Điều trị bằng cách truyền máu từng phần.

Triệu chứng bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Ở giai đoạn đầu của bệnh, khi bệnh đa hồng cầu chưa nghiêm trọng, người bệnh thường không có triệu chứng gì. Tuy nhiên, khi bệnh chuyển sang giai đoạn nặng do không khắc phục được nguyên nhân hoặc có các yếu tố kết tủa.

Các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát gồm:

Khó thở khi nằm
Chóng mặt
Chảy máu hoặc bầm tím.
Đầy bụng trên bên trái (do lách to)
Nhức đầu, khó tập trung
Ngứa, đặc biệt là sau khi tắm nước ấm
Khó thở
Viêm tĩnh mạch
Da nhợt nhạt
Mệt
Các vấn đề về thị lực (mờ hoặc nhìn đôi)
Giảm cân không chủ ý
Suy nhược
Đổ mồ hôi nhiều

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng nghiêm trọng có thể xuất hiện, chẳng hạn như:

Bị thương nhẹ chảy máu nhiều
Đau nhức xương khớp
Mặt đỏ
Chảy máu nướu răng
Nóng ở tay hoặc chân

Bệnh đa hồng cầu có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng hơn khi không được điều trị tốt và có liên quan đến các yếu tố nguy cơ như:

Lách to

Bệnh đa hồng cầu khiến lá lách phải làm việc nhiều hơn để lọc lượng hồng cầu đang tăng nhanh, do đó, về lâu dài kích thước của cơ quan này cũng tăng lên.

Các bệnh về tủy xương

Bệnh đa hồng cầu có thể dẫn đến các bệnh về tủy xương như: hội chứng tủy xương bất thường, xơ tủy, bệnh bạch cầu cấp tính, v.v.

Dẫn đến các bệnh khác

Như viêm khớp, loét dạ dày tá tràng.

Bệnh đa hồng cầu thường gặp ở người già trên 60 tuổi nên nguy cơ biến chứng cũng cao hơn. Đặc biệt ở những người mắc bệnh tim mạch, nguy cơ hình thành cục máu đông càng cao, dẫn đến tắc nghẽn mạch máu não, tai biến mạch máu não,… gây nguy hiểm.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh đa hồng cầu

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh đa hồng cầu bao gồm:

Những bệnh nhân có tiền sử về cục máu đông
Người trên 60 tuổi
Người có tiền sử mắc các bệnh cụ thể như cao huyết áp, tiểu đường, cholesterol cao.
Người có thói quen xấu như hút thuốc lá, uống rượu bia, sử dụng chất kích thích.
Phụ nữ đang trong thời kỳ mang thai có nguy cơ gây bệnh cao

Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Tiêu chuẩn chính

Tiêu chuẩn chẩn đoán chính cho bệnh tăng hồng cầu nguyên phát bao gồm:

Kiểm tra công thức máu:

Hb> 185 G / L (nam),> 165 G / L (nữ)
Hb> 170 G / L ở nam,> 150 G / L ở nữ (nếu kết hợp với sự gia tăng bền vững Hb ≥ 20 G / L trên mức bình thường nhưng không do chế phẩm sắt)
Tăng hematocrit toàn phần> 25% so với bình thường

Xét nghiệm đột biến gen JAK2V617F: JAK2V617F. đột biến là hiện tại

Tiêu chuẩn phụ

Tiêu chuẩn chẩn đoán phụ cho bệnh tăng hồng cầu nguyên phát bao gồm:

Myelogram: Tăng sinh 3 dòng tế bào tủy
Xét nghiệm erythropoietin huyết thanh: Nồng độ erythropoietin huyết thanh giảm.
Sinh thiết tủy xương: Các đám EEC (khuẩn lạc hồng cầu nội sinh) xuất hiện khi nuôi cấy tế bào dòng tủy không sử dụng tác nhân kích thích tạo hồng cầu

Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu được xác định khi có cả 2 tiêu chí chính và 1 tiêu chí phụ, hoặc tiêu chí chính đầu tiên và 2 tiêu chí phụ có mặt.

Phương pháp điều trị bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Các nguyên tắc chung của điều trị bệnh đa hồng cầu bao gồm:

Điều trị tích cực các nguy cơ tim mạch.
Hút máu để duy trì hematocrit <0,45.
Aspirin liều 75 – 100 mg / ngày, trừ khi có chống chỉ định.
Thuốc độc tế bào được kê đơn dựa trên các đặc điểm cá nhân khác nhau.

Một số phương pháp điều trị cụ thể được áp dụng, bao gồm:

• Đối với bệnh nhân dưới 40 tuổi, không có triệu chứng: Thực hiện phương pháp lấy máu đơn thuần để duy trì hematocrit <0,45.

• Đối với bệnh nhân có tiền sử huyết khối hoặc chảy máu, người cao tuổi: Điều trị giảm tế bào bằng hydroxyurea (liều khởi đầu 10 – 20 mg / kg / ngày, liều duy trì tùy từng người, chủ yếu dựa trên tổng tế bào máu ngoại vi).

• Đối với phụ nữ có thai, bệnh nhân không dung nạp hydroxyurea: Điều trị bằng Interferon-alpha, liều khởi đầu là 3 MU / ngày (tiêm bắp hoặc tiêm dưới da) cho đến khi hematocrit <0,45, liều duy trì nên đạt được từ liều thuốc thấp nhất sẽ giữ được hematocrit trong tầm kiểm soát.

• Đối với bệnh nhân cao tuổi (trên 65 tuổi): Có thể áp dụng phương pháp điều trị bằng Phốt pho (không áp dụng cho bệnh nhân trẻ tuổi để tránh nguy cơ mắc bệnh Bạch cầu cấp thứ phát).

Ngoài ra, bệnh nhân còn được điều trị chăm sóc hỗ trợ và dự phòng tai biến tắc mạch do tăng tiểu cầu bằng aspirin liều thấp (75mg / ngày) và điều trị bổ trợ bằng chế phẩm sắt cho bệnh nhân lấy máu nhiều lần với tình trạng nặng. thiếu sắt (giảm nồng độ sắt và ferritin huyết thanh).

Các phương pháp điều trị khác

Ngoài việc điều trị để kiểm soát quá trình sản sinh hồng cầu cũng như giảm lượng hồng cầu trong máu thì tình trạng ngứa ngáy do bệnh gây ra nặng cũng cần phải điều trị. Phương pháp điều trị chính là:

• Thuốc kháng histamine.

• Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc.

• Đèn chiếu.

Tuy là bệnh mãn tính không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng nếu được điều trị tích cực, bệnh vẫn có thể được kiểm soát mà không tiến triển nhanh thành ung thư máu nguy hiểm. Ở những bệnh nhân đa hồng cầu đang điều trị, nếu tuân thủ đúng phác đồ thì có thể đảm bảo sức khỏe và tuổi thọ như người bình thường. Tuy nhiên, tiên lượng bệnh còn tùy thuộc vào nguyên nhân và mức độ tiến triển của bệnh.

Các biện pháp ngăn ngừa bệnh tiến triển

Lối sống và các biện pháp điều trị tại nhà có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh đa hồng cầu, bao gồm:

• Tập thể dục: Đi bộ, chạy bộ,… giúp cải thiện quá trình lưu thông máu, tránh tình trạng đông máu.

• Không hút thuốc để giảm nguy cơ đau tim, đột quỵ do cục máu đông.

• Chăm sóc da của bạn bằng cách tắm nước mát hoặc tắm vòi hoa sen và dùng kem dưỡng ẩm để giữ cho làn da của bạn khỏe mạnh.

• Duy trì nhiệt độ cơ thể ổn định: Tránh tiếp xúc với nhiệt độ quá nóng hoặc quá lạnh làm hạn chế lưu thông máu như mặc quần áo phù hợp với thời tiết, tránh tiếp xúc với vật nóng hoặc lạnh, ăn nhiều thức ăn hoặc đồ uống quá nóng hoặc lạnh. lạnh, v.v.

• Chăm sóc vết thương trên cơ thể cẩn thận.

Một số câu hỏi liên quan đến bệnh đa hồng cầu

Bệnh đa hồng cầu có chữa được không?

Bệnh đa hồng cầu sống được bao lâu?

Tuổi thọ trung bình của hồng cầu trong máu ngoại vi là 120 ngày. Theo thời gian, màng tế bào hồng cầu mất tính linh hoạt và cuối cùng các tế bào hồng cầu vỡ ra khi chúng đi qua các mao mạch nhỏ của lá lách. Hemoglobin được giải phóng từ các hồng cầu bị vỡ sẽ bị thực bào bởi các đại thực bào cố định của gan, lá lách và tủy xương.

Bệnh đa hồng cầu có di truyền không

Bệnh đa hồng cầu là do đột biến tế bào gốc tạo máu làm cơ thể giảm khả năng sản sinh ra tế bào máu (đặc biệt là hồng cầu), người bệnh thường bị đột biến gen JAK2 trong tế bào gốc. tủy xương.

Do đó, bệnh đa hồng cầu không phải là bệnh di truyền vì nó chỉ xảy ra ở tế bào gốc, không xảy ra ở tế bào như tinh trùng hay trứng.

Chế độ ăn uống cho người bị bệnh đa hồng cầu

Tuân thủ một chế độ ăn uống cân bằng là điều quan trọng để duy trì cân nặng cho những người bị bệnh. Một chế độ ăn uống cân bằng sẽ cung cấp cho bạn đủ lượng calo, protein, vitamin và khoáng chất mà cơ thể bạn cần để hoạt động tốt mà không bị thừa cân. Bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng sẽ xác định nhu cầu cá nhân. Nói chung, một chế độ ăn uống cân bằng bao gồm trái cây, rau, ngũ cốc nguyên hạt, protein nạc và thực phẩm từ sữa ít béo.

Chế độ ăn ít natri

Ngoài việc tuân theo một chế độ ăn uống cân bằng, bạn cũng cần theo dõi lượng natri của mình. Lượng máu tăng lên làm tăng nguy cơ cao huyết áp. Hạn chế lượng natri tiêu thụ có thể giúp bạn kiểm soát huyết áp tốt hơn.

Bước đầu tiên để giảm lượng natri nạp vào cơ thể là ngừng thêm muối vào thức ăn trong quá trình nấu nướng và trên bàn ăn.

Thứ hai, hạn chế ăn thực phẩm chế biến sẵn có nhiều natri, chẳng hạn như thịt xông khói, thịt nguội, xúc xích, thực phẩm đông lạnh, khoai tây chiên và súp. Thay vào đó, hãy ưu tiên những thực phẩm tươi, nguyên hạt được chế biến tại nhà với gia vị không muối.

Mối quan tâm về sắt

Nếu bạn trải qua phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch như một hình thức điều trị bệnh đa hồng cầu, bạn sẽ lo lắng về tình trạng thiếu sắt của mình.

Tuy nhiên, mối quan tâm này là thừa, bởi vì những người mắc bệnh không gặp phải các dấu hiệu thiếu sắt điển hình, theo một bài báo đăng trên “Tạp chí của Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ.” Vì vậy, khi bị PV, bạn không cần thiết phải ăn quá nhiều thực phẩm giàu chất sắt. Ngoài ra, hãy uống đủ nước để tránh mất nước và duy trì lưu lượng máu ổn định.

** Lưu ý: Thông tin cung cấp trong bài viết của Nhà thuốc AZ chúng tôi chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hay điều trị bệnh. Người bệnh không được tự ý mua thuốc về điều trị. Để biết chính xác tình trạng bệnh, người bệnh cần đến bệnh viện để được bác sĩ trực tiếp thăm khám, chẩn đoán và tư vấn phác đồ điều trị hợp lý cũng như kê đơn thuốc hiệu quả tốt nhất.

Bài viết trên Nhà thuốc AZ xin cung cấp toàn bộ các thông tin liên quan đến Bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Mọi thông tin thắc mắc vui lòng liên hệ đến SDT 0929.620.660 để được tư vấn và hỗ trợ hoặc truy cập NhathuocAZ.com.vn để biết thêm chi tiết.

Tác giả: DS Doãn Thảo.