Tổn thương tim do hội chứng Marfan: Nguyên nhân và điều trị

Ở những người tổn thương tim do hội chứng Marfan, các mô liên kết thiếu sức mạnh do cấu tạo hóa học bất thường của nó. Hội chứng này ảnh hưởng đến xương, mắt, da, phổi, hệ thần kinh, tim và mạch máu.

1. Tổn thương tim do hội chứng Marfan là gì?

Mô liên kết di truyền trong cơ thể bạn bị rối loạn sẽ dẫn tới hội chứng Marfan. Mô liên kết giống như chất keo giữ các tế bào của bạn lại với nhau. Nó cung cấp chất và hỗ trợ cho gân, dây chằng, mạch máu, sụn, van tim và nhiều cấu trúc khác. Nếu mắc hội chứng Marfan, mô liên kết của bạn không bình thường nên nhiều cấu trúc của cơ thể không vững chắc như bình thường, bao gồm cả các cấu trúc trong tim. Nếu tim của bạn bị ảnh hưởng, các van của nó có thể quá khổ và có thể hoạt động không bình thường, điều này khiến một số máu chảy ngược lại khi tim bơm máu. Nếu động mạch chủ (động mạch chính của cơ thể mang máu giàu oxy từ tim đến phần còn lại của cơ thể) bị ảnh hưởng, nó có thể mở rộng hoặc tách ra, làm rò rỉ máu vào ngực hoặc bụng của bạn. Đây được gọi là chứng phình động mạch chủ đang bóc tách. Hội chứng Marfan có tính chất di truyền.

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan và các yếu tố nguy cơ

Tổn thương tim do hội chứng Marfan rất hiếm, xảy ra ở khoảng 1 trong số 5.000 người. Hội chứng Marfan gây ra bởi một đột biến trong gen có tên là FBN1. Đột biến hạn chế khả năng cơ thể tạo ra các protein cần thiết để xây dựng mô liên kết. Cứ 4 người thì có 1 người mắc hội chứng Marfan phát triển tình trạng bệnh mà không rõ lý do. Người mắc hội chứng Marfan có 1 trong 2 cơ hội truyền bệnh cho con của họ .

Nó xảy ra như nhau ở nam và nữ, những người có 50% nguy cơ truyền gen cho con cái của họ. Trong khoảng 25% số người mắc hội chứng, gen thay đổi mà không rõ nguyên nhân.

Tình trạng này khá phổ biến, ảnh hưởng đến một trong số 5.000 người Mỹ thuộc mọi chủng tộc và nguồn gốc dân tộc.

3. Các triệu chứng tổn thương tim do hội chứng Marfan

Tổn thương tim do hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền “biểu hiện thay đổi”. Điều này có nghĩa là các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau từ người này sang người khác. Chúng cũng có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và có thể từ nhẹ đến đe dọa tính mạng. Các triệu chứng có xu hướng trở nên tồi tệ hơn khi bạn già đi.

Khi mắc hội chứng này, người bệnh có thể gặp các triệu chứng như sau:

Cao gầy.Cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài không cân đối.Chứng vẹo cột sống.Xương chìm vào trong hoặc nhô ra ngoài.Răng đông đúc.Bàn chân phẳng.Tiếng tim đập.Vết rạn da.

Chứng vẹo cột sống là một dấu hiệu tổn thương tim do hội chứng Marfan

4. Các biến chứng của hội chứng Marfan

Tổn thương tim do hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể và có thể gây ra nhiều loại biến chứng như :

Tổn thương động mạch chủ: Đây là một trong những mối đe dọa lớn nhất của hội chứng Marfan. Động mạch chủ là động mạch mang máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể. Hội chứng Marfan có thể làm vỡ các lớp bên trong của động mạch chủ, gây ra tình trạng bóc tách hoặc chảy máu trong thành mạch. Bạn có thể cần phẫu thuật để thay thế phần bị ảnh hưởng của động mạch chủ.Sa van hai lá: Một số người mắc hội chứng Marfan cũng có tình trạng gây ra hiện tượng van tim co lên, có thể liên quan đến nhịp tim không đều hoặc nhanh và khó thở. Nó có thể cần phẫu thuật.Trật thấu kính: Thủy tinh thể trong mắt của bạn, bộ phận tập trung tầm nhìn của bạn có thể di chuyển ra khỏi vị trí, một tình trạng được gọi là chứng bệnh viễn thị.Các vấn đề với võng mạc của bạn: Bạn có nguy cơ cao bị rách hoặc bong võng mạc, mô trong mắt.Tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể: Hội chứng Marfan làm tăng khả năng bị đục thủy tinh thể (nhìn mờ) hoặc tăng nhãn áp (nhãn áp cao) khi còn nhỏ.Các vấn đề về xương: Loại tổn thương tim này có nhiều khả năng khiến người bệnh bị vẹo cột sống, xương sườn bất thường, đau chân và đau lưng.Các biến chứng khi mang thai: Bởi vì mang thai làm tăng lượng máu trong cơ thể của bạn, một động mạch chủ bị suy yếu do hội chứng Marfan có nguy cơ bị vỡ hoặc bóc tách trong thai kỳ cao hơn.

5. Chẩn đoán hội chứng Marfan

Tổn thương tim do hội chứng Marfan xuất hiện ngay từ khi mới sinh nhưng có thể không được chẩn đoán cho đến tuổi vị thành niên hoặc muộn hơn. Tất cả mọi người mắc hội chứng Marfan đều có sự thay đổi gen giống nhau, nhưng không phải ai cũng có các triệu chứng giống nhau ở mức độ giống nhau. Để xác định xem bạn có mắc bệnh hay không, bác sĩ sẽ:

Khám sức khỏe tổng quát về mắt, tim, mạch máu cũng như hệ thống cơ và xương của bạn

Hỏi về các triệu chứng của bạn

Hỏi thông tin về các thành viên trong gia đình có thể đã mắc chứng rối loạn này

Để kiểm tra những thay đổi trong tim và mạch máu của bạn và phát hiện các vấn đề về nhịp điệu, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm khác, chẳng hạn như:

Chụp X-quang phổi

Điện tâm đồ (EKG)Siêu âm tim

Xét nghiệm di truyền

Nếu họ không thể nhìn thấy các phần của động mạch chủ trên siêu âm tim hoặc nếu họ nghi ngờ rằng bạn có thể bị mổ xẻ thì cần thực hiện các phương pháp:

Siêu âm tim qua thực quản (TEE)Chụp MRIChụp CT

Việc quét cũng có thể kiểm tra phần lưng dưới của bạn để tìm các dấu hiệu của chứng ectasia màng cứng, một vấn đề về lưng thường gặp ở những người mắc hội chứng Marfan.

6. Điều trị hội chứng Marfan

Để được điều trị tốt nhất, bạn có thể cần gặp nhiều bác sĩ. Tổn thương tim do hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể của bạn, vì vậy việc điều trị có thể liên quan đến một hoặc nhiều bác sĩ chuyên khoa.

Bạn sẽ cần một kế hoạch điều trị được thiết kế cho các nhu cầu cụ thể. Một số người cần tái khám định kỳ với bác sĩ của họ và trong những năm tăng trưởng, khám tim mạch, mắt, chỉnh hình định kỳ.

Các vấn đề về tổn thương tim có thể cần dùng thuốc hoặc phẫu thuật.

6.1. Thuốc men

Các bác sĩ thường không sử dụng thuốc để điều trị hội chứng Marfan. Nhưng bác sĩ có thể kê đơn thuốc chẹn beta, làm giảm nhịp đập của tim và áp lực trong động mạch, ngăn ngừa hoặc làm chậm quá trình mở rộng của động mạch chủ. Liệu pháp chẹn beta thường được bắt đầu khi bệnh nhân còn trẻ.

Một số người không thể dùng thuốc chẹn beta vì họ bị hen suyễn hoặc do các tác dụng phụ, có thể bao gồm buồn ngủ, suy nhược, đau đầu, tim đập chậm, sưng bàn tay và bàn chân hoặc khó thở, khó ngủ. Trong những trường hợp này, bạn có thể dùng một loại thuốc gọi là thuốc chẹn kênh canxi.

6.2. Phẫu thuật

Phẫu thuật hội chứng Marfan nhằm mục đích ngăn ngừa sự bóc tách hoặc vỡ động mạch chủ và điều trị các vấn đề ảnh hưởng đến van tim của bạn, nơi kiểm soát dòng chảy của máu vào và ra khỏi tim cũng như giữa các buồng của nó.

Quyết định thực hiện phẫu thuật dựa trên kích thước của động mạch chủ, kích thước bình thường dự kiến ​​của động mạch chủ, tốc độ phát triển của động mạch chủ, tuổi, chiều cao, giới tính và tiền sử gia đình bị lóc tách động mạch chủ. Phẫu thuật bao gồm việc thay thế phần động mạch chủ bị giãn bằng mảnh ghép, một mảnh vật liệu nhân tạo được sử dụng thay cho vùng mạch máu bị tổn thương hoặc yếu.

Van động mạch chủ hoặc van hai lá bị rò rỉ (van điều khiển dòng chảy của máu giữa hai buồng tim trái) có thể làm hỏng tâm thất trái (buồng dưới của tim là buồng bơm chính) hoặc gây suy tim. Trong những trường hợp này, bạn cần phẫu thuật để thay thế hoặc sửa chữa van bị ảnh hưởng. Nếu nó được thực hiện sớm, trước khi van bị hỏng, van động mạch chủ hoặc van hai lá có thể được sửa chữa. Nếu van bị hỏng, chúng có thể cần được thay thế.

Cần một kế hoạch điều trị cho các nhu cầu cụ thể tổn thương tim do hội chứng Marfan

7. Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến lối sống như thế nào?

Hoạt động: Hầu hết những người mắc hội chứng Marfan có thể tham gia một số loại hoạt động thể chất hoặc giải trí. Những người bị giãn động mạch chủ nên tránh các môn thể thao đồng đội cường độ cao, tiếp xúc và các bài tập đẳng áp (chẳng hạn như cử tạ). Hỏi bác sĩ tim mạch về những gì bạn nên và không nên làm.

Thai kỳ: Bởi vì hội chứng Marfan được truyền sang trẻ em, những người có thể có nguy cơ nên được tư vấn di truyền trước khi mang thai. Nếu động mạch chủ có kích thước bình thường, nguy cơ bị bóc tách sẽ thấp hơn nhưng không biến mất hoàn toàn. Những người bị phì đại dù chỉ một chút cũng có nguy cơ cao hơn và sự căng thẳng của thai kỳ có thể gây ra sự giãn nở nhanh hơn. Bạn nên theo dõi cẩn thận, đo huyết áp thường xuyên và siêu âm tim hàng tháng khi mang thai. Bạn có thể được đặt trên giường nghỉ ngơi nếu có dấu hiệu mở rộng nhanh chóng hoặc động mạch chủ bị trào ngược. Bác sĩ sẽ thảo luận về phương pháp sinh tốt nhất với bạn.

Phòng chống viêm nội tâm mạc: Những người bị hội chứng Marfan có liên quan đến tim, van hoặc đã phẫu thuật tim có nguy cơ cao bị viêm nội tâm mạc do vi khuẩn. Đây là tình trạng nhiễm trùng van tim hoặc mô sau khi vi khuẩn xâm nhập vào máu. Để ngăn ngừa điều này, bạn có thể dùng thuốc kháng sinh trước khi làm thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật.

Cân nhắc về tình cảm: Hội chứng Marfan có thể khiến bạn cảm thấy tức giận, sợ hãi hoặc buồn bã. Bạn có thể cần thay đổi lối sống và điều chỉnh để được theo dõi y tế cẩn thận trong suốt phần đời còn lại của mình. Bạn có thể có những lo lắng về tài chính. Bạn cũng cần phải xem xét rủi ro đối với con cái sau này.

Tóm lại, đây là một hội chứng rất nguy hiểm, vì vậy khi nhận thấy các dấu hiệu liên quan đến bệnh, bạn cần đến cơ sở y tế thăm khám và chẩn đoán để điều trị kịp thời.