Những điều cơ bản về u mô đệm đường tiêu hóa?

U mô đệm đường tiêu hóa ( Gastrointestinal Stromal Tumor – GIST) là một loại khối u hiếm gặp có nguồn gốc từ hệ tiêu hóa. Từ lúc khởi phát, bệnh có khi âm thầm không biểu hiện triệu chứng nhưng cũng có khi gây suy sụp sức khỏe của người bệnh, di căn sang các tạng kế cận một cách nhanh chóng.

1. U mô đệm đường tiêu hóa là gì?

U mô đệm đường tiêu hóa (UMĐĐTH) có bản chất là sarcomas mô mềm, tức là những u tân sinh xuất phát từ lớp trung mô của cơ thể. Bệnh chủ yếu gặp ở người trung niên và người cao tuổi, hiếm gặp ở người trẻ.

U mô đệm đường tiêu hóa có thể lành tính, ác tính. Trong đó, u lành tính chiếm 70-80% đa số gặp ở dạ dày, ruột non, thực quản, đại tràng và trực tràng. Các u có tiềm năng ác tính cao thường có kích thước lớn >5 cm, tế bào có dạng biểu mô và có thể di căn đến gan và phúc mạc.

2. Đặc điểm của u mô đệm đường tiêu hóa

Cấu tạo thành ống tiêu hoá – U dưới niêm là những cấu trúc nằm dưới lớp niêm mạc

U mô đệm đường tiêu hóa có thể gặp đâu đó trong đường tiêu hóa. Đây là những tổn thương dưới niêm mạc có kích thước từ 1 cm đến 40 cm đường kính. Khoảng 50- 70% của u mô đệm đường tiêu hoá xuất phát từ dạ dày. Từ hỗng-hồi tràng là 20-30%. Hiếm hơn là từ đại tràng và trực tràng (5-15%) và thực quản (<5%). Rất hiếm khi gặp ngoài ống tiêu hóa chẳng hạn như ở tụy tạng, mạc nối lớn, mạc treo ruột non hay khoang phúc mạc.

3. Các dấu hiệu của u mô đệm đường tiêu hóa

Các triệu chứng lâm sàng có thể bao gồm:

Đau bụng mơ hồ, không đặc hiệu hay khó chịu bất an (thường gặp nhất)Chán ăn sớm hoặc có cảm giác đầy bụngSờ thấy một khối ở bụng (hiếm)Khó thởTriệu chứng toàn thân: Mệt mỏi, chán ăn, sụt cân và các triệu chứng di căn (bệnh thường gặp di căn theo đường máu vào gan, phúc mạc…).

Các dấu hiệu tắc ruột và các triệu chứng có thể đặc hiệu ở các vị trí như sau:

UMĐĐTH thực quản: Nuốt khó

UMĐĐTH của đại trực tràng: Táo bón và căng bụng, có máu trong phân

UMĐĐTH của tá tràng: Vàng da, tắc ruột

4. Chẩn đoán u mô đệm đường tiêu hoá

Khi có các dấu hiệu và triệu chứng nghi ngờ một UMĐĐTH, cần làm các khám nghiệm để xác định vị trí cùng di căn sang các tạng khác.

Cụ thể gồm: Chụp cắt lớp có cản quang: Uống chất cản quang để thấy rõ hơn dạ dày và ruột non khi chụp X-quang. Hoặc tiêm chất cản quang. Giúp đánh giá kích thước và vị trí của khối u.Nội soi tiêu hóa trên: Thực quản, dạ dày, đoạn đầu ruột non. Có thể lấy các mẫu sinh thiết các mô bất thường.Siêu âm nội soi: Siêu âm nội soi là phương pháp hình ảnh học chính xác nhất để đánh giá u dưới niêm đường tiêu hóa vì khả năng phác họa riêng biệt từng lớp của thành ống tiêu hóa và xác định chính xác vị trí của u dưới niêm.Chọc kim nhỏ sinh thiết: Đôi khi các khám nghiệm trên không có kết quả hay không kết luận được. Nếu vẫn nghi ngờ khối u thì phải cần đến phẫu thuật để lấy bỏ khối u và tiến hành các phân tích cần thiết như giải phẫu bệnh, hóa mô miễn dịch, chỉ số gián phân….

Đầu dò siêu âm được tích hợp ở đầu ống soi tiêu hóa.

5. Điều trị u mô đệm đường tiêu hoá

5.1 Phẫu thuật

5.1.1 Kỹ thuật cắt bỏ niêm mạc qua nội soi điều trị u mô đệm đường tiêu hoá

Cắt bỏ niêm mạc qua nội soi được sử dụng để cắt những u niêm mạc và dưới niêm có đường kính đến 2 cm. Cắt bỏ niêm mạc không những có thể cắt những khối u dưới niêm mà còn có giá trị cao khi chẩn đoán.

Tuy nhiên, khi sử dụng kỹ thuật này cần thận trọng khi cắt những khối u xuất phát từ lớp cơ vì có các nguy cơ như: Thủng, chảy máu hay còn sót u. Do đó, kỹ thuật này chỉ nên chỉ định trong chẩn đoán và điều trị u dưới niêm mạc xuất phát từ lớp cơ-niêm hay dưới niêm, không nên sử dụng đối với u dưới niêm có nguồn gốc từ lớp cơ hay u ở tá tràng.

5.1.2 Kỹ thuật phẫu tích dưới niêm mạc qua nội soi

Cắt phẫu tích dưới niêm mạc qua nội soi có thể được sử dụng để chẩn đoán và điều trị u dưới niêm. Kỹ thuật này có thể thực hiện cho các u xuất phát từ lớp cơ hay u dưới niêm ác tính. Cắt dưới niêm mạc có thể cắt những u dưới niêm to hơn 2cm nhưng đây là kỹ thuật khó, thời gian kéo dài và nguy cơ tai biến cao khi u trên 5 cm.

Kỹ thuật ESD cắt bỏ u dưới niêm ở thực quản

5.1.3 Kỹ thuật cắt bỏ qua u qua nội soi đường hầm dưới niêm

Kỹ thuật tạo đường hầm dưới niêm mạc đầu tiên được sử dụng ở thực quản để cắt cơ vòng thực quản dưới điều trị chứng co thắt tâm vị. Sau đó kỹ thuật này được sử dụng để cắt u dưới niêm xuất phát từ lớp cơ ở thực quản và tâm vị.

Kỹ thuật này bao gồm các bước: Tạo đường cắt rạch niêm mạc cách tổn thương ít nhất 5cm, sau đó ống soi được đưa vào lớp dưới niêm mạc và tiến dần đến u dưới niêm, tiếp theo sẽ cắt u dưới niêm bằng kỹ thuật phẫu tích cắt dưới niêm mạc (ESD) và cuối cùng là đóng khâu lại đường cắt niêm mạc sau khi đã cắt trọn u.

Cắt bỏ u nội soi qua đường hầm dưới niêm mạc

5.2 Imatinib mesylate

Điều trị bổ trợ sau cắt bỏ hoàn toàn khối u trong các trường hợp có nguy cơ caoĐiều trị tân bổ trợ nhằm thu nhỏ bớt khối u trước khi tiến hành phẫu thuật cắt bỏ.

5.3 Ức chế tyrosine kinase (TKIs)

Đây là một loại thuốc đặc biệt dùng để điều trị khối u mô đệm đường tiêu hóa bằng việc ngăn chặn các tín hiệu khiến các tế bào phát triển. Phương pháp này thường được áp dụng với các khối u không thể loại bỏ được bằng phẫu thuật hoặc với các khối u cần thu nhỏ lại trước khi tiến hành phẫu thuật.

6. Tỷ lệ sống của bệnh nhân u mô đệm đường tiêu hoá là bao lâu?

Tỷ lệ sống thêm ở nhóm bệnh nguyên phát khu trú là 5 năm và ở nhóm có di căn hay tái phát là khoảng 10-20 tháng.

Các UMĐĐTH kích thước lớn thường kết hợp với các biến chứng như: Chảy máu tiêu hóa, tắc ruột và thủng ruột. Các u có thể xếp thành các loại nguy cơ cao và thấp dựa trên kích thước, vị trí, chỉ số gián phân và kết quả thử hóa mô miễn dịch.

7. Lời khuyên cho bệnh nhân được chẩn đoán u dưới niêm đường tiêu hoá

U GIST ở dạ dày và đại tràng có kích thước trên 2 cm và có nguy cơ cao cần được điều trị bằng phẫu thuật.Nội soi siêu âm cần được sử dụng để chẩn đoán và theo dõi u dưới niêm (nhất là u dưới niêm < 2 cm).U cơ trơn không có triệu chứng không cần phải theo dõi và điều trị qua nội soi, tránh lãng phí về thời gian, chi phí điều trị, cũng như nguy cơ của các thủ thuật chẩn đoán.U mỡ không cần phải theo dõi và điều trị qua nội soi trừ khi có triệu chứng.U dưới niêm xuất phát từ lớp cơ cần được sinh thiết bằng chọc hút kim nhỏ để xác định bản chất tổn thương, có hướng điều trị phù hợp.U dưới niêm có nguy cơ ác tính cần được cắt bỏ qua nội soi hay phẫu thuật tùy thuộc vào bản chất u, kích thước và vị trí u.