Hội chứng tim mạch ALCAPA: Nguyên nhân và điều trị

Là bất thường bẩm sinh rất hiếm gặp, trong đó động mạch vành trái xuất phát từ động mạch phổi (ALCAPA) thay vì từ gốc động mạch chủ. Là một dị dạng có khả năng gây tử vong sớm ở trẻ sơ sinh và đột tử ở người lớn, ngay cả với cơ chế bù trừ ở bệnh nhân trưởng thành, vẫn có khoảng 80 – 90% tỷ lệ đột tử ở độ tuổi trung bình là 35.

1. Hội chứng ALCAPA là gì?

Dị tật động mạch vành trái từ động mạch phổi (ALCAPA) là một dị tật tim bẩm sinh (có ở trẻ sơ sinh), trong đó động mạch vành trái có xuất phát bất thường từ động mạch phổi. Thông thường, các động mạch vành trái và phải phát sinh từ gốc động mạch chủ, cung cấp máu và oxy cho tim.

ALCAPA được mô tả đầu tiên vào năm 1866. Mô tả triệu chứng lâm sàng đầu tiên kết hợp với những đặc điểm trên sinh thiết tử thi được mô tả bởi Bland và cộng sự vào năm 1933, cho nên hội chứng này còn gọi là hội chứng Bland-White-Garland.

Ở trẻ bị bệnh Alcapa, động mạch vành trái phát sinh từ động mạch phổi và mang máu không có oxy đến bên trái của tim. Khi tim không nhận đủ oxy, cơ tim có thể suy yếu hoặc chết, tương tự như bị đau tim. Cơ tim bị tổn thương không thể bơm máu hiệu quả, dẫn đến bệnh cơ tim và suy tim.

Hội chứng ALCAPA là một tình trạng rất hiếm, có thể gây ra chức năng tim kém nguy hiểm ở trẻ sơ sinh. Phẫu thuật là cần thiết để sửa chữa khiếm khuyết. Nếu không có biện pháp can thiệp, hầu hết trẻ sơ sinh không qua khỏi năm đầu tiên, nhưng với phẫu thuật kịp thời, hầu hết trẻ sơ sinh đều khỏe mạnh và sống một cuộc sống bình thường.

2. Nguyên nhân của hội chứng ALCAPA

ALCAPA là một bất thường xảy ra khi tim của em bé đang phát triển sớm trong thai kỳ. Trong tim bình thường, động mạch vành trái bắt nguồn từ động mạch chủ. Nó cung cấp máu giàu oxy cho cơ tim ở phía bên trái của tim cũng như van hai lá (van tim nằm giữa các ngăn trên và dưới của tim ở phía bên trái).

Trẻ em bị hội chứng ALCAPA, động mạch vành trái (LCA) nguồn gốc bắt đầu từ động mạch phổi. Động mạch phổi là mạch máu chính đưa máu nghèo oxy từ tim đến phổi để lấy oxy.

Khi khiếm khuyết này xảy ra, máu bị thiếu oxy sẽ được đưa đến cơ tim ở phía bên trái của tim. Do đó, cơ tim không nhận đủ oxy thì các mô bắt đầu chết do thiếu oxy. Điều này có thể gây ra một cơn đau tim ở em bé.

Một tình trạng được gọi là “trộm máu mạch vành” làm tổn thương thêm tim ở trẻ sơ sinh mắc bệnh alcapa. Huyết áp thấp trong động mạch phổi khiến máu từ LCA được kết nối bất thường, chảy ngược về động mạch phổi thay vì về cơ tim. Điều này dẫn đến lượng máu và oxy đến cơ tim ít hơn. Vấn đề này cũng có thể dẫn đến cơn đau tim ở em bé. Hiện tượng “trộm máu mạch vành” phát triển theo thời gian ở trẻ sơ sinh mắc ALCAPA nếu tình trạng này không được điều trị sớm.

Trong hội chứng ALCAPA, LCA nguồn gốc bắt đầu từ động mạch phổi.

3. Các dấu hiệu và triệu chứng của ALCAPA

3.1. Triệu chứng lâm sàng

Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng ALCAPA có thể bao gồm:

Màu xanh hoặc tím ở nướu răng, lưỡi, da và móng tay (tím tái).Ăn và tăng cân kém.Thở nhanh hoặc thở gấp.Đổ mồ hôi nhiều, đặc biệt là khi cho ăn.Buồn ngủ nhiều hơn bình thường.Không phản ứng (em bé có vẻ “không thích”).Tiếng thổi của tim – tiếng tim bất thường khi bác sĩ nghe bằng ống nghe.

3.2. Triệu chứng cận lâm sàng

Xét nghiệm và chẩn đoán động mạch vành trái dị thường từ động mạch phổi. hội chứng ALCAPA không thể phát hiện trong thai kỳ. Trong hầu hết các trường hợp, ALCAPA được chẩn đoán trong một đến hai tháng đầu đời, sau khi cha mẹ hoặc bác sĩ nhi khoa nhận thấy các triệu chứng. Trong một số trường hợp hiếm hoi, trẻ không có các triệu chứng ALCAPA đáng chú ý cho đến khi mới biết đi hoặc lớn hơn.

3.3. Chẩn đoán hình ảnh

Chụp Xquang lồng ngực: thường thấy một trái tim lớn hơn bình thường.Siêu âm tim: có thể chẩn đoán xác định. Tuy nhiên, vì đôi khi khó hình ảnh động mạch vành, nên thông tim và MRI tim được sử dụng để giúp chẩn đoán.Điện tâm đồ (ECG): có thể cho thấy bằng chứng của thiếu máu cơ tim.Chụp MRI tim: Một hình ảnh ba chiều cho thấy những bất thường của tim.Trong nhiều trường hợp, thông tim cũng sẽ được yêu cầu. Trong thông tim, một ống mỏng được đưa vào tim qua tĩnh mạch hoặc động mạch ở chân hoặc rốn.

4. Điều trị hội chứng ALCAPA

Cần phải phẫu thuật để sửa ALCAPA. bao gồm:

Tách động mạch vành trái ra khỏi động mạch phổi và khâu vào đúng vị trí trên động mạch chủ.Tạo một đường hầm từ động mạch chủ đến động mạch vành trái dị thường, sau đó đóng đường nối giữa động mạch vành trái và động mạch phổi.Cắt bỏ động mạch vành trái bị đứt gãy, sử dụng tĩnh mạch từ chân để tạo động mạch vành trái mới.Tạo sự kết nối giữa động mạch dưới đòn trái (động mạch lớn đưa máu đến cánh tay trái, thân trên) và động mạch vành trái. Điều này cho phép một số máu rất giàu oxy từ động mạch dưới đòn đến nuôi động mạch vành trái và tim.

Tóm lại, hội chứng ALCAPA là một dị thường mạch vành bẩm sinh hiếm gặp nhưng có khả năng gây tử vong sớm ở trẻ sơ sinh và đột tử ở người lớn. Do đó, việc sàng lọc để phát hiện và điều trị bệnh sớm là rất quan trọng.