Chẩn đoán rối loạn vận động thực quản

Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh rối loạn vận động thực quản (EMD) bao gồm khó nuốt và đau ngực. Tuy nhiên, để đánh giá tiêu chuẩn thì cần tiến hành nội soi tiêu hoá trên, chụp thực quản với thuốc cản quang baryt và đo áp lực thực quản.

1. Tổng quan về rối loạn vận động thực quản

Thực quản đóng vai trò như một ống dẫn thức ăn từ miệng xuống dạ dày. Rối loạn vận động thực quản (EMD) là những rối loạn hiếm gặp về vận động thực quản và cơ thắt thực quản dưới. Rối loạn vận động thực quản (EMD) đại diện cho một nhóm đa dạng các tình trạng làm thay đổi vận động bình thường và sự di chuyển của thức ăn từ thực quản vào dạ dày.

Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm khó nuốt và đau ngực. Khó phân biệt với các bệnh lý thông thường khác như bệnh mạch vành, trào ngược dạ dày thực quản và bệnh ác tính. Đánh giá tiêu chuẩn bao gồm nội soi tiêu hoá trên, chụp thực quản với thuốc cản quang baryt và đo áp lực thực quản. Rối loạn vận động thực quản được mô tả rõ ràng và đầy đủ nhất là achalasia, gây tăng vận động thực quản và cơ thắt thực quản dưới giãn kém (cơ vòng thực quản dưới ). Điều trị achalasia tập trung vào việc giảm áp lực của cơ vòng thực quản dưới để cho phép trọng lực cho phép thức ăn đi qua dạ dày. Nong bằng bóng và phẫu thuật cắt cơ Heller qua nội soi (LHM) với tạo hình phình vị là những phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho chứng achalasia.

Hình ảnh nội soi và X quang thực quản cản quang của bệnh co thắt tâm vị achalasia

1.1 Dịch tễ học

Rối loạn vận động thực quản rất hiếm. Achalasia là rối loạn đặc trưng tốt nhất trong nhóm này, xảy ra ở 1-2 người trên 100.000 dân. Các rối loạn phổ biến hơn bao gồm co thắt thực quản hoặc rối loạn vận động không hiệu quả và được mô tả và mô tả kém. Có một số dữ liệu gần đây cho thấy rằng những rối loạn này – cụ thể là chứng achalasia – có thể đang gia tăng tỷ lệ mắc bệnh. Tuy nhiên, điều này rất có thể là do việc sử dụng tăng cường sử dụng máy đo áp lực thực quản có độ phân giải cao để cải thiện đặc điểm và chẩn đoán các tình trạng này. Do tính chất hiếm gặp của những rối loạn này, thông tin nhân khẩu học không được hiểu rõ. Achalasia xảy ra phổ biến nhất trong thập kỷ 4 và 5, tuy nhiên nó có thể xảy ra ở trẻ em và bệnh nhân trên 90 tuổi.

1.2 Cơ chế bệnh sinh

Rối loạn vận động thực quản là tình trạng rối loạn của cơ lót thành thực quản. Trong chứng achalasia, các tế bào thần kinh của đám rối cơ tim bị phá hủy bởi tình trạng viêm mãn tính dẫn đến rối loạn vận động thực quản và cơ thắt thực quản dưới giãn kém. Nguyên nhân gây ra tình trạng viêm mãn tính vẫn chưa được biết nhưng có thể là một tác nhân truyền nhiễm ở một người nhạy cảm về mặt di truyền. Ở Nam Mỹ, một chứng rối loạn giống achalasia được gọi là bệnh Chaga là do nhiễm vi khuẩn đơn bào T. cruzi. Tương tự như chứng achalasia vô căn, rối loạn này gây viêm đám rối cơ thực quản với hậu quả là rối loạn vận động thực quản và cơ thắt thực quản dưới không giãn (cơ vòng thực quản dưới ). Tuy nhiên, bệnh nhân bị rối loạn co cứng thực quản có đám rối cơ tâm vị bình thường. Căn nguyên của những rối loạn vận động này có thể là do sự phân mảnh của các đầu dây thần kinh phế vị và ty thể, phì đại cơ thực quản và lo âu.

2. Chẩn đoán rối loạn vận động thực quản

2.1 Chẩn đoán lâm sàng

Các triệu chứng biểu hiện cổ điển của chứng achalasia là khó nuốt đối với chất rắn lớn hơn chất lỏng, thường xảy ra trong nhiều năm trước khi được chẩn đoán. Bệnh nhân thường học cách thích nghi với chứng khó nuốt bằng cách thay đổi chế độ ăn uống hoặc thực hiện các bài tập thể dục giúp cải thiện khả năng nuốt. Chứng khó nuốt thường kèm theo nôn trớ dễ dàng với thức ăn hoặc chất lỏng được tiêu hóa kém và thường nặng hơn ở tư thế nằm ngửa hoặc sau khi ăn nhiều bữa. Đôi khi nôn trớ có thể dẫn đến viêm phổi do hít phải.

Ngoài ra, với chế độ dinh dưỡng kém thì việc giảm cân là điều không thể tránh khỏi. Bệnh nhân bị đau thắt lưng hoặc rối loạn vận động co cứng có thể phàn nàn về đau ngực, có thể nặng hơn hoặc không nặng hơn khi nuốt.

Đau ngực thường được xác định không chính xác là do bệnh trào ngược dạ dày-thực quản (GERD), hiếm gặp ở những bệnh nhân bị tăng áp lực cơ thắt thực quản dưới.

2.2 Chẩn đoán phân biệt

Khi bệnh nhân trung niên báo cáo đau ngực là một phần của phức hợp triệu chứng của họ, bệnh động mạch vành và viêm thực quản trào ngược GERD phải được xem xét ban đầu. Khó phân biệt rối loạn vận động với bệnh mạch vành đặc biệt khó ở những bệnh nhân có thể có các yếu tố nguy cơ khác của bệnh mạch vành như tiểu đường, tăng huyết áp, sử dụng thuốc lá hoặc tiền sử gia đình. Tuy nhiên, đau ngực kèm theo rối loạn vận động thực quản thường đi kèm với lượng thức ăn và thường đau buốt, không lan tỏa và hiếm khi kéo dài hơn vài phút. Điều này trái ngược với đau ngực do đau thắt ngực thường liên quan đến tập thể dục và gắng sức và là một cơn đau ngực nặng, âm ỉ hoặc kéo dài kéo dài, có thể lan đến hàm hoặc cánh tay trái.

Các dạng rối loạn vận động thực quản thường gặp

2.3 Chẩn đoán cận lâm sàng

Nội soi tiêu hóa trên (EGD) và chụp X quang thực quản với thuốc cản quang thường là những xét nghiệm đầu tiên được thực hiện ở những bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh achalasia hoặc rối loạn vận động thực quản. Bệnh nhân mắc chứng achalasia có thực quản không vận động (mất trương lực) có thể bị giãn ra với chất lỏng hoặc thức ăn bị giữ lại. Cơ vòng thực quản dưới tăng trương lực làm cho thuốc cản quang uống qua đường miệng hoặc ống nội soi khó đi vào dạ dày. Hình ảnh chụp Baryt thường tạo ra hình dạng “mỏ chim” cổ điển ở ngã ba dạ dày thực quản.

Các rối loạn vận động khác như co thắt thực quản hoặc thực quản jackhammer thường biểu hiện các cơn co thắt thực quản ngẫu nhiên, lộn xộn được thấy trên nội soi hoặc chụp X quang thực quản cản quang.

Ung thư thực quản thường gây các biển hiện tương tự rối loạn vận động thực quản

2.4 Rối loạn vận động thực quản thường được chẩn đoán lầm với GERD

Bệnh nhân bị rối loạn vận động thực quản thường được chẩn đoán không chính xác với GERD và được điều trị chống tiết bằng thuốc đối kháng thụ thể H2 hoặc thuốc ức chế bơm proton. Những loại thuốc này thường không mang lại lợi ích cho các triệu chứng được báo cáo, đây có thể là manh mối đầu tiên cho thấy trào ngược axit dạ dày không phải là yếu tố góp phần gây ra bệnh của bệnh nhân. Bệnh nhân bị tăng huyết áp cơ thắt thực quản dưới (tức là đau thắt lưng) bị trào ngược hơn là GERD và tiền sử cẩn thận thường có thể phân biệt được giữa hai triệu chứng. Trào ngược là sự trở lại dễ dàng của thức ăn lỏng hoặc thức ăn kém tiêu hóa từ thực quản lên gần thực quản trên hoặc miệng.

2.5 Vai trò của đo áp suất thực quản độ phân giải cao (HRM)

Xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán rối loạn vận động thực quản là đo áp suất thực quản độ phân giải cao (HRM). Thử nghiệm này yêu cầu đưa một ống thông mềm mềm qua mũi và vào phần trên của dạ dày. Ống thông có cảm biến áp suất cứ sau 1-2 cm. Trong là đo áp suất thực quản độ phân giải cao, bệnh nhân được yêu cầu nuốt khoảng 10 lần nuốt lỏng. Phần mềm máy tạo ra các bản đồ hiển thị thời gian, độ dài và áp suất được sử dụng để phân loại thêm các rối loạn này. Hệ thống phân loại thông dụng nhất được gọi là Phân loại Chicago phiên bản 3.0.

Phẫu thuật Heller với tạo hình phình vị chống trào ngược