Cập nhật điều trị các rối loạn vận động thực quản thường gặp

Rối loạn vận động thực quản (EMD) đại diện cho một nhóm đa dạng các tình trạng làm thay đổi vận động bình thường và sự di chuyển của thức ăn từ thực quản vào dạ dày. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm khó nuốt và đau ngực. Khó phân biệt với các bệnh lý thông thường khác như bệnh mạch vành, trào ngược dạ dày thực quản và bệnh ác tính.

Vị trí của thực quản trong lồng ngực

1. Vận động thực quản và động tác nuốt

Các cơ quan tham gia động tác nuốt bao gồm vùng hầu họng, cơ thắt thực quản trên (cơ nhẫn hầu), thân thực quản, và cơ thắt thực quản dưới (LES) 1/3 trên của thực quản cũng như các cấu trúc lận cận được cấu tạo bởi các sợi cơ vân; đầu xa của thực quản và LES được cấu tạo bởi các sợi cơ trơn. Những thành phần này hoạt động như một hệ thống tích hợp giúp đưa thức ăn từ miệng đến dạ dày và không cho chúng trào ngược trở lại vào thực quản. Tắc nghẽn cơ học và các rối loạn gây cản trở chức năng vận động (rối loạn vận động thực quản) có thể ảnh hưởng đến hệ thống trên.

Tiền sử bệnh nhân có thể gợi ý chẩn đoán trong 80% trường hợp bệnh. Những triệu chứng phát hiện khi thăm khám trong rối loạn thực quản bao gồm hạch cổ và hạch thượng đòn do nguyên nhân di căn, sưng vùng cổ do túi thừa họng-thực quản hoặc phì đại tuyến giáp, mảng trắng ở phía sau miệng-hầu do nhiễm nấm Candida, và thời gian nuốt kéo dài (thời gian từ khi nuốt đến khi nghe thấy âm thanh của chất lỏng và không khí đi vào dạ dày – bình thường ≤ 12 giây khi đặt ống nghe ở vùng thượng vị). Quan sát quá trình nuốt của bệnh nhân có thể giúp phát hiện trào ngược đường mũi và đường hô hấp. Hầu hết các rối loạn thực quản đòi hỏi các xét nghiệm cụ thể để chẩn đoán.

Sóng vận động thực quản giúp đưa thức ăn xuống dạ dày

2. Tổng quan về rối loạn vận động thực quản (EMD)

Rối loạn vận động thực quản (EMD) đại diện cho một nhóm đa dạng các tình trạng làm thay đổi vận động bình thường và sự di chuyển của thức ăn từ thực quản vào dạ dày. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm khó nuốt và đau ngực. Khó phân biệt với các bệnh lý thông thường khác như bệnh mạch vành, trào ngược dạ dày thực quản và bệnh ác tính.

Rối loạn vận động thực quản được mô tả rõ ràng và đầy đủ nhất là achalasia, gây tăng vận động thực quản và cơ thắt thực quản dưới giãn kém (cơ vòng thực quản dưới ). Điều trị rối loạn vận động thực quản tập trung vào việc giảm áp lực của cơ vòng thực quản dưới để cho phép trọng lực cho phép thức ăn đi qua dạ dày. Nong bằng bóng và phẫu thuật cắt cơ Heller qua nội soi (LHM) với tạo hình phình vị là những phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho các rối loạn vận động thực quản.

2.1 Biểu hiện lâm sàng của rối loạn vận động thực quản

Các triệu chứng biểu hiện cổ điển của chứng achalasia là khó nuốt đối với chất rắn lớn hơn chất lỏng, thường xảy ra trong nhiều năm trước khi được chẩn đoán. Bệnh nhân thường học cách thích nghi với chứng khó nuốt bằng cách thay đổi chế độ ăn uống hoặc thực hiện các bài tập thể dục giúp cải thiện khả năng nuốt. Chứng khó nuốt thường kèm theo nôn trớ dễ dàng với thức ăn hoặc chất lỏng được tiêu hóa kém và thường nặng hơn ở tư thế nằm ngửa hoặc sau khi ăn nhiều bữa. Đôi khi nôn trớ có thể dẫn đến viêm phổi do hít phải.

Khó nuốt và sụt cân là các triệu chứng phổ biến của achalasia nhưng cũng là bệnh ác tính nguyên phát ở đường nối thực quản hoặc dạ dày-thực quản. Bệnh ác tính điểm nối dạ dày thực quản có thể gây giảm cân nhanh chóng và khó nuốt và được gọi là chứng giả achalasia. Các triệu chứng này cũng có thể gặp trong hẹp thực quản, viêm thực quản, loét thực quản hoặc chèn ép từ bên ngoài từ khối trung thất.

Các dạng rối loại vận động thực quản thường gặp

2.2 Điều trị các rối loạn vận động thực quản thường gặp

Liệu pháp điều trị rối loạn vận động thực quản ban đầu tập trung vào tình trạng của áp lực trong cơ thắt thực quản dưới. Nếu áp lực tăng cao thì cần phải điều trị nội khoa hoặc phẫu thuật nhằm giảm áp lực này. Trong các rối loạn vận động co cứng (thực quản jackhammer, achalasia loại III, co thắt thực quản), điều trị cũng có thể tập trung vào việc làm giãn cơ thực quản.

Điều trị bằng thuốc

Liệu pháp dược lý để hạ thấp áp lực cơ thắt thực quản hiện được giới hạn ở nitrat như isosorbide dinitrate và thuốc chẹn kênh canxi như diltiazem hoặc nifedipine. Những loại thuốc này có thể làm giảm áp lực và cải thiện khả năng nuốt ở một số bệnh nhân. Tuy nhiên, các tác dụng phụ như chóng mặt, trì trệ và hạ huyết áp sẽ hạn chế việc sử dụng chúng ở đối tượng này. Đau ngực không do tim trong rối loạn co cứng thực quản có thể đáp ứng với điều trị bằng thuốc chống trầm cảm ba vòng (TCAs) hoặc thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI). Những loại thuốc này cũng thường có thể điều trị thành công chứng lo âu thường đi kèm với những rối loạn này. Nên dùng liều thấp nhất để điều trị thành công cơn đau ngực.

Thuốc ức chế bơm proton (PPI) và thuốc đối kháng thụ thể H2 về cơ bản không có vai trò gì trong điều trị rối loạn vận động thực quản. Trào ngược axit không dễ dàng xảy ra ở những bệnh nhân mắc chứng achalasia có cơ thắt thực quản dưới tăng áp. Bệnh nhân có Rối loạn vận động thực quản và áp suất cơ vòng thực quản dưới bình thường (IRP bình thường trên HRM) đôi khi có thể bị GERD và do đó hiếm khi bị viêm thực quản có thể đáp ứng với liệu pháp chống tiết. Chẩn đoán GERD thường có thể được làm sáng tỏ bằng nội soi trên nhưng có thể yêu cầu kiểm tra độ pH thực quản chính thức hoặc đánh giá phản ứng với liệu pháp PPI để chẩn đoán chính xác.

Can thiệp qua nội soi

Tiêm độc tố botulinum vào cơ vòng thực quản dưới tăng áp hoặc cơ thực quản co cứng trong quá trình nội soi trên đã được sử dụng trong nhiều thập kỷ để điều trị rối loạn vận động thực quản. Botulinum toxin là một chất ức chế giải phóng acetylcholine từ các tế bào thần kinh và khi được đưa vào cơ thể thực quản hoặc cơ vòng thực quản dưới, nó sẽ làm giảm biên độ co thắt và áp lực cơ vòng tương ứng. Liều tiêm tiêu chuẩn là 80-100 đơn vị trong bốn góc phần tư khoảng 1-2 cm trên cơ vòng thực quản dưới.

Điều này dẫn đến sự cải thiện nhanh chóng ở khoảng 80% bệnh nhân mắc chứng achalasia. Tuy nhiên, ở thời điểm 12 tháng sau khi tiêm, chỉ có 40-50% bệnh nhân duy trì đáp ứng và yêu cầu tiêm nhắc lại để duy trì hiệu quả. Do đó, điều trị tăng áp lực cơ vòng thực quản dưới (achalasia hoặc EGJOO) bằng độc tố botulinum vào năm 2019 được dành cho mục đích chẩn đoán hoặc cho những bệnh nhân không thích hoặc có nguy cơ cao đối với phẫu thuật nội soi (ví dụ như người cao tuổi mắc bệnh đi kèm). Đối với rối loạn co cứng thực quản, tiêm 100 đơn vị độc tố botulinum vào thực quản giữa hoặc xa có thể làm giảm đau ngực nhưng tương tự đòi hỏi điều trị lặp lại ở hầu hết bệnh nhân để duy trì đáp ứng.

Nong bằng bóng qua nội soi điều trị co thắt tâm vị

Nong bằng bóng qua nội soi cho chứng hẹp thực quản hoặc achalasia sử dụng các quả bóng có đường kính 30mm, 35mm hoặc 40mm, lớn hơn những quả bóng được sử dụng để giãn các khe hẹp thực quản điển hình. Trong quá trình thủ thuật, quả bóng được đặt trên cơ vòng thực quản dưới và bơm dần lên dẫn đến làm đứt các cơ của cơ thắt. Điều trị ngắn hạn có hiệu quả ở 85-90% bệnh nhân. Tuy nhiên, sau 12 tháng, chỉ thấy thuyên giảm 60-70% và cần phải nong lặp lại đối với những người mất đáp ứng. Các biến chứng của nong bằng bóng bao gồm đau ngực ở 10-15% và thủng dạ dày-thực quản ở 2-3% bệnh nhân. Thủng thường được điều trị bảo tồn bằng cách đóng lổ thủng qua nội soi hoặc đặt stent nội soi.

Phẫu thuật

Quy trình phẫu thuật tiêu chuẩn cho achalasia là phẫu thuật nội soi Heller myotomy (LHM). Thủ thuật này tạo ra một đường cắt cơ dài 3cm qua cơ vòng thực quản dưới trên thành trước thực quản dưới và phía trên của dạ dày. Việc cắt cơ này được thực hiện ở hầu hết các bệnh nhân bằng phương pháp tạo hình phình vị để giảm nguy cơ mắc chứng trào ngược sau thủ thuật. Nhiều nghiên cứu dài hạn chứng minh hiệu quả của LHM ở 85-90% ở hầu hết các bệnh nhân.

Phẫu thuật Heller với tạo hình phình vị chống trào ngược

Phương pháp điều trị nội soi

Phương pháp điều trị nội soi mới nhất cho chứng achalasia và các rối loạn vận động thực quản liên quan là phẫu thuật mở cơ qua nội soi qua đường miệng (POEM). Bốn bước với POEM bao gồm: 1) rạch niêm mạc của thành thực quản; 2) tạo đường hầm dưới niêm mạc đến phần trên của dạ dày; 3) cắt cơ vòng và / hoặc cơ dọc từ thực quản xa đến phía trên dạ dày và 4) đóng vết rạch niêm mạc ở thành thực quản. Các báo cáo đã chứng minh khả năng giảm khó nuốt tương đương với phẫu thuật cắt cơ Heller nhưng với thời gian hồi phục ngắn hơn, chi phí thấp hơn và giảm biến chứng tim phổi. GERD được thấy phổ biến hơn sau thủ thuật POEM, tuy nhiên vì quá trình tạo hình phình vị không được thực hiện sau phẫu thuật cắt bỏ cơ. Các thử nghiệm ngẫu nhiên so sánh POEM với Heller myotomy đang được tiến hành.

Thủ thuật POEM – mở cơ qua nội soi đường miệng điều trị co thắt tâm vị

3. Kết luận

Trong những trường hợp bình thường, vận động thực quản xảy ra một cách phối hợp, tuần tự để đẩy thức ăn vào dạ dày. Rối loạn vận động thực quản đại diện cho một nhóm đa dạng các tình trạng làm thay đổi vận động này ở cơ thực quản hoặc cơ thắt thực quản dưới. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm khó nuốt và đau ngực. Khó phân biệt với các bệnh lý thông thường khác như bệnh mạch vành, bệnh trào ngược dạ dày-thực quản và bệnh ác tính. Công việc tiêu chuẩn bao gồm nội soi tiêu hoá trên, chụp thực quản với thuốc cản quang baryt và đo áp lực thực quản phân giải cao. Điều trị achalasia tập trung vào việc giảm áp lực của cơ thắt thực quản dưới. Nong bằng bóng và phẫu thuật nội soi Heller myotomy là những phương pháp điều trị được sử dụng phổ biến nhất. Mở cơ qua nội soi qua đường miệng (POEM) đại diện cho lựa chọn điều trị nội soi mới nhất và dữ liệu ban đầu cho thấy hiệu quả tương đương với phẫu thuật mở cơ Heller. Do các lựa chọn chẩn đoán và điều trị rối loạn vận động thực quản ngày càng gia tăng, cần phải có một phương pháp tiếp cận đa mô thức và nên chuyển đến khoa tiêu hóa hoặc phẫu thuật để xử trí thêm các rối loạn này.