Động kinh — còn được gọi là rối loạn co giật — là tình trạng não gây ra các cơn co giật tái phát. Có nhiều loại động kinh khác nhau và nhiều nguyên gây bệnh. Một trong số đó được cho là có nguyên nhân di truyền. Cụ thể ra sao hãy cùng Nhà Thuốc AZ tìm hiểu trong bài viết này.
1. Thế nào được gọi là bệnh động kinh?
Bệnh động kinh ở mỗi người các triệu chứng co giật có thể rất khác nhau. Một số người có thể mất nhận thức trong cơn co giật trong khi những người khác thì không. Một số người nhìn chằm chằm vô hồn trong vài giây trong cơn co giật. Nhưng nhiều người thường co rút tay hoặc chân liên tục, những chuyển động được gọi là co giật.
Có một cơn động kinh không có nghĩa là bạn bị bệnh động kinh. Động kinh được chẩn đoán nếu bạn có ít nhất hai cơn động kinh không có nguyên nhân cách nhau ít nhất 24 giờ. Các cơn động kinh thường không có nguyên nhân không rõ ràng.
Điều trị bằng thuốc hoặc đôi khi là phẫu thuật có thể kiểm soát cơn động kinh cho hầu hết những người mắc bệnh động kinh. Một số người cần điều trị suốt đời và có thể cần sử dụng các loại thuốc chống động kinh như: Phenobarbital 100mg Lọ Khánh Hòa, Gardenal 100mg Pharbaco…Trong khi một số người có thể không bị bất kỳ cơn động kinh nào trong suốt quãng đời còn lại, cơn động kinh sẽ biến mất một cách kỳ lạ. Một số trẻ mắc bệnh động kinh có thể không bị động kinh tái phát, không có triệu chứng động kinh khi lớn lên.
2. Bệnh động kinh có tính di truyền khoảng 30% – 40%
Động kinh có tính di truyền khoảng 30% – 40% các trường hợp mắc bệnh. Nếu bạn có người thân cấp độ một (cha mẹ hoặc anh chị em ruột) bị động kinh, bạn có nguy cơ mắc bệnh cao gấp hai đến bốn lần. Khoảng một nửa trường hợp mắc bệnh, nguyên nhân gây ra bệnh động kinh là không rõ ràng. Khi không tìm thấy nguyên nhân, thì được gọi là động kinh ẩn. Đối với một nửa số trường hợp còn lại, nguyên nhân có thể dễ xác định hơn. Một trong số đó chính là di truyền.
Động kinh di truyền có nghĩa là một người có một hoặc nhiều gen làm tăng khả năng phát triển cơn động kinh. Không phải tất cả mọi người có đột biến gen khiến họ dễ mắc bệnh động kinh sẽ tiếp tục phát triển tình trạng này. Mà người ta còn thấy rằng, các yếu tố môi trường cũng có thể góp phần làm tăng tính di truyền của bệnh động kinh.
Thông thường trong bệnh động kinh toàn thể vô căn (còn gọi là bệnh động kinh toàn thể di truyền), các gen này chỉ làm tăng nguy cơ co giật một lượng nhỏ riêng lẻ. Tuy nhiên, nếu có nhiều gen này, bệnh động kinh sẽ có khả năng xảy ra cao hơn.
Động kinh vô căn bao gồm:
- Động kinh vắng mặt ở trẻ em
- Động kinh vắng mặt ở trẻ vị thành niên
- Bệnh giật cơ ở trẻ vị thành niên bệnh động kinh
- Động kinh chỉ có cơn co cứng-co giật toàn thể
Hơn 200 gen đã được xác định là “gen động kinh”. Nhiều gen khác cũng đã được chứng minh là gây ra các rối loạn di truyền có thể liên quan đến động kinh hoặc co giật. Các gen bị ảnh hưởng có thể có như: Đột biến trong ty thể ADN, nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc đột biến hay những thay đổi trong hoạt động của gen.
Gen có thể liên quan đến bệnh động kinh theo nhiều cách, bao gồm:
- Gây ra bệnh động kinh trực tiếp (có thể là một phần của rối loạn di truyền có đặc điểm hoặc triệu chứng là bệnh động kinh)
- Gây ra bệnh động kinh do sự tương tác giữa các yếu tố di truyền và môi trường
- Gây ra dị tật não có thể dẫn đến bệnh động kinh
- Các tình trạng di truyền làm tăng khả năng bị co giật, chẳng hạn như các tình trạng chuyển hóa di truyền
Trong một số trường hợp, người ta thấy nguyên nhân di truyền, nhưng không thể xác định chính xác nguyên nhân gây ra bệnh động kinh.
Một số đột biến gen không gây ra bệnh động kinh nhưng vẫn có thể ảnh hưởng đến người mắc bệnh động kinh. Ví dụ, một số người mắc bệnh động kinh có phiên bản hoạt động bất thường của một gen nhất định, khiến họ kháng thuốc chống động kinh hơn.
3. Triệu chứng của bệnh động kinh di truyền
“Động kinh” là thuật ngữ chung cho một nhóm các rối loạn, mỗi rối loạn có những đặc điểm riêng. Các triệu chứng của động kinh di truyền có thể khác nhau.
Động kinh toàn thể vô căn liên quan đến cả hai bên não và có thể ảnh hưởng đến tất cả các vùng của cơ thể. Nó thường bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.
Các triệu chứng của cơn động kinh toàn thể bao gồm:
- Co giật (run rẩy không kiểm soát được)
- Làm cứng
- Thực hiện các chuyển động giật cục, giật giật hoặc có nhịp điệu
- Khóc/làm ồn
- Rơi xuống
- Không thở
- Mất ý thức
- Lú lẫn sau khi tỉnh lại
- Mất kiểm soát bàng quang
- Cắn lưỡi
Một số người mắc bệnh động kinh bị co giật cục bộ (còn gọi là động kinh cục bộ). Co giật cục bộ bắt đầu ở một vùng cụ thể của não và có thể chỉ ảnh hưởng đến một phần hoặc một bên cơ thể.
Các triệu chứng của cơn động kinh cục bộ bao gồm:
- Các chuyển động giật cục, có nhịp điệu và/hoặc lặp đi lặp lại
- Cảm giác như ngứa ran
- Chóng mặt
- Cảm thấy no bụng
- Nhìn chằm chằm
- Lú lẫn
- Các giác quan bị thay đổi
- Thay đổi cảm xúc
Nếu bệnh động kinh là do hội chứng di truyền gây ra, có thể xuất hiện thêm các triệu chứng khác.
4. Ai thường bị động kinh di truyền? Điều trị ra sao?
Động kinh di truyền có thể gặp phổ biến ở những nhóm người sau:
- Các cơn co giật liên tục không đáp ứng với ít nhất hai loại thuốc
- Tiền sử gia đình mắc bệnh động kinh
- Sự thoái triển hoặc mất kỹ năng
- Các tình trạng ngoài bệnh động kinh, chẳng hạn như chậm phát triển toàn diện, rối loạn phổ tự kỷ, khuyết tật trí tuệ, bại não và sự phát triển không điển hình của các hệ thống cơ quan (như xương, tim, da, thận hoặc các vùng khác)
Động kinh di truyền thường được điều trị bằng thuốc chống co giật.
Nếu thuốc không hiệu quả hoặc không phải là lựa chọn khả thi, có thể thử các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như:
- Phẫu thuật để loại bỏ vùng não gây ra cơn động kinh
- Kích thích dây thần kinh phế vị bằng thiết bị điện được đặt hoặc cấy ghép
- Chế độ ăn kiêng đặc biệt, chẳng hạn như chế độ ăn ketogenic hoặc một loại thực phẩm bổ sung cụ thể.
- Các liệu pháp nhắm vào các gen hiếm cụ thể có thể mang lại phương pháp điều trị có lợi trong tương lai nhưng vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu.
5. Phòng ngừa động kinh di truyền
Người ta ước tính rằng 25% số ca động kinh có khả năng phòng ngừa được bằng những cách như sau:
- Phòng ngừa chấn thương đầu, ví dụ bằng cách giảm nguy cơ té ngã, tai nạn giao thông và chấn thương khi chơi thể thao, là cách hiệu quả nhất để phòng ngừa chứng động kinh sau chấn thương.
- Chăm sóc chu sinh đầy đủ có thể làm giảm các trường hợp động kinh mới do chấn thương khi sinh.
- Việc sử dụng thuốc và các phương pháp khác để hạ nhiệt độ cơ thể của trẻ khi bị sốt có thể làm giảm nguy cơ co giật do sốt.
- Việc phòng ngừa bệnh động kinh liên quan đến đột quỵ tập trung vào việc giảm các yếu tố nguy cơ tim mạch. Ví dụ các biện pháp ngăn ngừa hoặc kiểm soát huyết áp cao, tiểu đường và béo phì, tránh hút thuốc lá và sử dụng quá nhiều rượu.
- Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương là nguyên nhân phổ biến gây ra bệnh động kinh ở nhiều quốc gia, đặc biệt là những nơi có điều kiện sống kém, môi trường ô nhiễm. Việc loại bỏ ký sinh trùng trong những môi trường này và giáo dục về cách tránh nhiễm trùng có thể là những cách hiệu quả để giảm bệnh động kinh trên toàn thế giới, ví dụ như những trường hợp do bệnh sán não.
Động kinh di truyền khá phổ biến, ảnh hưởng tới gần một nửa số trường hợp mắc bệnh động kinh. Tuy nhiên, động kinh không phải là căn bệnh nguy hiểm, có thể điều trị được bằng thuốc chống co giật, thậm chí người bệnh có thể tự khỏi bệnh mà không cần được điều trị. Có một số biện pháp phòng ngừa bệnh động kinh mà chúng ta vừa tìm hiểu ở trên, mọi người đều có thể tham khảo và áp dụng để làm giảm nguy cơ mắc bệnh.
