Bệnh tan máu (huyết tán) là tình trạng mà tốc độ phá hủy hồng cầu nhanh hơn tốc độ tăng sinh hồng cầu trong tủy xương dẫn đến triệu chứng thiếu máu. Bệnh tan máu (tán huyết) nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như ure máu cao, ngộ độc sắt, suy giảm chức năng gan, thận,…
Trước khi tìm hiểu về bệnh tan máu (tán huyết) chúng ta cùng tiểu về đặc điểm và chu trình sống của hồng cầu trong cơ thể.
Dưới đây chúng tôi xin cung cấp đến quý bệnh nhân những thông tin cơ bản nhất và hữu hiệu nhất về Bệnh tan máu (huyết tán). Nếu có bất cứ thắc mắc gì xin hãy vui lòng liên hệ với Nhà thuốc AZ theo số hotline 0929.620.660 hoặc truy cập nhathuocaz.com.vn để được các Dược sĩ Đại học tư vấn một cách nhiệt tình, chính xác và nhanh chóng nhất.
Đặc điểm sinh lý hồng cầu trong cơ thể
- Hồng cầu là một loại tế bào máu có vai trò vận chuyển oxy đến các tế bào trong cơ thể để tạo ra năng lượng ATP cho tế bào sử dụng. Dưới kính hiển vi, hồng cầu có hình dáng giống như đĩa lõm hai mặt, một số đột biến gen có thể làm cho hồng cầu có hình dạng bất thường: hồng cầu hình liềm, hồng cầu hình elip, hồng cầu hình bia,…
- Hồng cầu là tế bào không có nhân, thành phần chính trong hồng cầu là huyết sắc tố (hemoglobin). Mỗi phân tử hemoglobin có cấu tạo từ 4 nhân hem (sắt + vòng porphyrin) và 4 chuỗi globin (hai chuỗi alpha – globin + hai chuỗi beta – globin)
- Hồng cầu được sinh ra ở tủy xương, đời sống hồng cầu kéo dài khoảng 120 ngày rồi chúng di chuyển đến gan, lá lách và bị phá hủy tại đó.
Bệnh tan máu (huyết tán) là gì?
Thiếu máu huyết tán là bệnh gì? – Thiếu máu huyết tán là một bệnh di truyền , tức là có thể truyền từ bố mẹ sang con. Do sự khiếm khuyết trong sự tổng hợp chuỗi globin làm cho hemoglobin không có cấu tạo bình thường, dẫn đến việc hồng cầu bị vỡ sớm sinh ra tình trạng bị thiếu máu liên tục.
Tan máu (huyết tán) là tình trạng hồng cầu bị phá hủy do chúng có đời sống ngắn hơn so với bình thường, quá trình tổng hợp hồng cầu trong tủy xương không bù đắp được số lượng hồng cầu thoái hóa ở ngoại vi dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thiếu máu do tan máu không chỉ gây thiếu oxy cho tế bào mà còn có nguy cơ gây ngộ độc cho cơ thể do nồng độ sắt trong huyết thanh tăng cao. Tan máu (huyết tán) gồm 2 loại chính: tan máu bẩm sinh và tan máu mắc phải
Bệnh tan máu (huyết tán) có mấy loại?
Bệnh tán máu (huyết tán) được phân chia thành 2 loại: tan máu bẩm sinh và tan máu mắc phải
Tan máu bẩm sinh
- Tan máu bẩm sinh là tình trạng thiếu máu do hồng cầu bị phá hủy, nguyên nhân xuất phát từ sai sót hay khuyết tật về gen di truyền (AND)
- Tan máu bẩm sinh trên lâm sàng thường gặp một số thể: bệnh Thalassemia, bệnh thiếu hụt men G6PD và hồng cầu hình liềm.
+ Bệnh Thalassemia: là một bệnh tan máu bẩm sinh, gen bệnh từ thế hệ cha mẹ truyền cho con cái. Hồng cầu ở người bình thường cấu tạo từ Hemoglobin với 4 chuỗi protein bao gồm: 2 chuỗi α và 2 chuỗi β. Tuy nhiên ở bệnh nhân Thalassemia, huyết sắc tố trong hồng cầu lại thiếu hụt 1 chuỗi globin dẫn đến chất lượng hồng cầu bị suy giảm, chúng sẽ dễ vỡ hơn so với hồng cầu bình thường khi đi qua các mao mạch nhỏ hoặc dưới tác động bất lợi khác.
+ Bệnh thiếu hụt men G6PD: là một bệnh lý di truyền, trong đó hồng cầu thiếu hụt men glucose 6 phosphat dehydrogenase khiến chúng dễ bị tổn thương dưới tác động của chất oxy hóa trong thực phẩm hay thuốc men. Ví dụ, thuốc hạ sốt Paracetamol chống chỉ định tuyệt đối với bệnh nhân thiết hụt enzym G6DP do trong cấu trúc Paracetamol có chứa vòng thơm mang tính oxy hóa mạnh.
+ Hồng cầu hình liềm: là một bệnh thiếu máu có tính di truyền, trong đó phân tử Hemoglobin (huyết sắc tố) có cấu trúc bất thường (acid glutamic ở vị trí số 6 trong chuỗi beta – globin bị thay thế bằng Valin). Sự biến đổi này khiến hồng cầu mất tính linh hoạt, chúng rất dễ bị vỡ khi đi qua các mao mạch nhỏ và hẹp. Bên cạnh đó, hồng cầu cũng có hình dạng bất thường, dưới kính hiển vi chúng có dạng sợi mảnh như lưỡi liềm thay vì giống đĩa lõm hai mặt như hồng cầu ở người khỏe mạnh.
Tan máu mắc phải
- Tan máu mắc phải là bệnh thiếu máu tan máu không do yếu tố di truyền, bệnh nhân mắc bệnh tan máu do tác dụng phụ của một số thuốc hoặc do hậu quả của một số bệnh lý
- Nguyên nhân gây tan máu mắc phải
+ Tiền sử bệnh nhân mắc bệnh lý tự miễn như: lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp, viêm loét tá tràng mạn tính
+ Mắc ung thư máu hoặc một số loại u ác tính khác
+ Cường lách: lách là nơi tiêu hủy các tế bào máu, trong đó có hồng cầu. Lách tăng cường hoạt động (cường lách) khiến cho quá trình sản xuất hồng cầu trong tủy xương không bù đắp đủ quá trình tiêu hủy hồng cầu ở lá lách dẫn đến thiếu máu tan máu.
+ Mắc bệnh lý nhiễm trùng: sốt xuất huyết, sốt rét,…
+ Sử dụng một số loại có nguy cơ gây tan máu: kháng sinh penicilin, thuốc hạ sốt paracetamol hay các thuốc điều trị sốt rét.
+ Tai biến trong quá trình truyền máu: truyền nhầm nhóm máu, truyền máu kéo dài với thể tích máu lớn,…
Hậu quả của bệnh tan máu (huyết tán)
Bệnh tan máu (huyết tán) có thể gây những biến chứng nguy hiểm, thậm chí đe dọa tính mạng của người bệnh nếu không được điều trị kịp thời
+ Thiếu máu: đây là biến chứng phổ biến nhất thường gặp ở đa số các bệnh nhân mắc bệnh tan huyết. Như chúng ta đã biết, hồng cầu có vai trò vận chuyển oxy trong máu đến các tế bào trong cơ thể. Tan huyết khiến hồng cầu bị vỡ ồ ạt, cơ thể thiếu những chiếc xe vận chuyển oxy đến tế bào dẫn đến tình trạng tế bào đói năng lượng.
+ Ngộ độc sắt: Phân tử Hemoglobin trong hồng cầu được cấu tạo từ nhiều yếu tố trong đó có sắt và protein. Nhiều hồng cầu bị phá vỡ cùng thời điểm giải phóng ồ ạt sắt vào máu, khiến nồng độ sắt trong huyết thanh tăng cao gây ngộ độc cho cơ thể.
+ Suy giảm chức năng gan và thận
+ Tăng Kali máu
+ Hội chứng ure máu cao
Người mắc bệnh tan máu (tán huyết) thường có triệu chứng gì?
Dưới đây là các triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân tan huyết:
+ Da xanh tái do thiếu máu mức độ nhẹ hoặc nặng
+ Triệu chứng vàng da và củng mạc mắt
+ Nước tiểu sẫm màu
+ Phản ứng toàn thân: mệt mỏi, chóng mặt, hoạt động thể chất kém
+ Gan lách to (do tăng cường hoạt động), sỏi đường mật
+ Siêu âm tim: Nhịp tim nhanh, tim có âm thổi bệnh lý
Chẩn đoán thiếu máu tán huyết
Chẩn đoán thiếu máu (tán huyết) lâm sàng
- Hội chứng thiếu máu: mệt, nhức đầu, chóng mặt, khó thở, đau ngực, ngất. Da xanh, niêm mạc nhợt, lòng bàn tay, bàn chân nhợt nhạt. Thở nhanh, khó thở, tim nhanh, thiếu oxy não.
- Cơn tán huyết cấp: vàng da, vàng mắt, sốt lạnh run, tiểu sậm màu, đau lưng, đau bụng. Khám thấy gan to, lách to.
- Hoàn cảnh khởi phát triệu chứng:
+ Sau khi sử dụng các loại thuốc oxy hóa: sulfonamid , thuốc chống sốt rét, axit nalidixic, nitrofurantoin, phenazopyridine, phenylhydrazine
+ Sau nhiễm trùng, nhiễm siêu vi (nhiễm trùng đường hô hấp trên, viêm phổi do Mycoplasma, sởi, quai bị, thủy đậu, nhiễm EBV)
+ Sau khi đến vùng lưu hành bệnh sốt rét trong vòng 6 tháng trước đó
+ Sau khi truyền máu
+ Sau khi phẫu thuật sửa van tim hoặc lỗ thủng
Chẩn đoán (tán huyết) cận lâm sàng
- Xét nghiệm huyết học:
+ Xét nghiệm công thức máu (CTM) bằng máy đếm tự động: số lượng hồng cầu giảm, số lượng bạch cầu hoặc tiểu cầu có thể tăng (do phản ứng tăng sinh của tủy xương)
+ Nồng độ Hemoglobin trong máu giảm:
+ Nông độ Hb < 13 g/dl (130 g/l) ở nam giới
+ Nồng độ Hb < 12 g/dl (120 g/l) ở nữ giới
+ Nồng độ Hb < 11 g/dl (110 g/l) ở người lớn tuổi
+ Xuất hiện hồng cầu có hình dạng bất thường: hồng cầu hình cầu, hồng cầu hình bầu dục, hồng cầu hình bia,…
- Xét nghiệm chức năng gan: Bilirubin toàn phần và bilirubin gián tiếp tăng.
- Xét nghiệm chức năng thận: để đánh giá biến chứng suy thận do tan huyết
- Xét nghiệm nước tiểu: Urobilinogen trong nước tiểu tăng. Hemoglobin trong nước tiểu dương tính nếu có tiểu huyết sắc tố.
- Xét nghiệm tìm nguyên nhân tan huyết:
+ Xét nghiệm nhóm máu: nghi ngờ tan huyết do truyền nhầm nhóm máu
+ Tan máu do nhiễm trùng: cấy máu tìm ký sinh trùng sốt rét
+ Định lượng men G6PD: tan huyết do thiếu hụt enzym G6PD
Điều trị bệnh tan máu (huyết tán)
- Nguyên tắc điều trị:
+ Duy trì thể tích tuần hoàn
+ Điều trị triệu chứng
+ Điều trị nguyên nhân
- Duy trì thể tích tuần hoàn: Truyền dịch Dextrose Saline hoặc Dextrose 5% trong 0,45% Tốc độ truyền tùy thuộc vào tình trạng mỗi bệnh nhân, thông thường từ 3-5ml/kg/giờ cho đến khi bệnh nhân tiểu khá và nước không còn sậm màu nhiều.
- Điều trị triệu chứng
+ Thở oxy nếu bệnh nhân có dấu hiệu giảm oxy máu
+ Truyền khối hồng cầu lắng
- Điều trị nguyên nhân
+ Một số nguyên nhân: Thiếu máu tan máu do miễn dịch, thiếu máu tan máu do ký sinh trùng sốt rét… có phác đồ cụ thể riêng
+ Thiếu men G6PD: ngăn ngừa tái phát bằng cách tránh các tác nhân oxy hóa
+ Hội chứng thiếu máu tán huyết do urê máu cao: truyền huyết tương, thay huyết tương, lọc máu nếu có suy thận cấp.
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
Bệnh Thalassemia là gì?
Thalassemia (Thal) là bệnh thiếu máu tán máu do gen di truyền hay thiếu máu tan máu bẩm sinh. Biểu hiện chính trên các bệnh nhân Thalassemia là thiếu máu.
Trong hồng cầu của người khỏe mạnh bình thường, phân tử Hemoglobin (huyết sắc tố) cấu tạo từ 4 nhân hem và 4 chuỗi globin ( 2 chuỗi alpha – globin và 2 chuỗi beta – globin). Tuy nhiên ở bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh Thalassemia, phân tử huyết sắc tố thiếu hụt đi một chuỗi globin làm hồng cầu có hình dạng bất thường, có đời sống ngắn và dễ bị phá hủy ở ngoại vi. Đây là nguyên nhân dẫn đến thiếu máu ở bệnh nhân Thalassemia.
Bệnh Thalassemia có mấy thể?
Bệnh Thalassemia được phân chia thành 2 loại chính:
Thể α – Thalassemia: Thiếu hụt chuỗi α (anpha)
Thể β – Thalassemia: Thiếu hụt chuỗi β(beta)
Ở α – Thalassemia và β – Thalassemia đều có 3 mức độ trên lâm sàng : mức độ nhẹ, mức độ trung bình và mức độ nặng.
Các triệu chứng của bệnh Thalassemia
- bệnh Thalassemia mức độ nặng
Bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng thường có biểu hiện thiếu máu từ ngay sau khi mới ra đời, biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng tiến triển xấu đi. Những biểu hiện thường gặp:
– Da xanh xao; có màu vàng xuất hiện ở da, niêm mạc và củng mạc mắt
– Trẻ mắc bệnh Thalassemia thường chậm phát triển về thể chất
– Trẻ có thể bị sốt, rối loạn tiêu hóa như tiêu chảy.
– Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng Thalassemia do tủy xương tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng quá nhiều sắt trong cơ thể như: Biến dạng xương: bướu trán, bướu đỉnh, hộp sọ to, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; da sẫm màu, củng mạc mắt; chậm phát triển thể lực và trí tuệ.
– Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng thường có thêm các biến chứng như: suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…
- Bệnh Thalassemia mức độ trung bình
- Triệu chứng thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl).
- Tuy nhiên, nếu không được điều trị đầy đủ và kịp thời, bệnh nhân cũng sẽ bị các biến chứng như gan lách to, sỏi đường mật và sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có thêm biểu hiện đái tháo đường, suy tim và xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và sử dụng thuốc thải trừ sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.
- Bệnh Thalassemia mức độ nhẹ
Người bệnh Thalassemia thể nhẹ mang gen bệnh tuy nhiên không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời điểm nhu cầu của cơ thể về máu tăng cao như phụ nữ trong thời kỳ kinh nguyệt hoặc mang thai,…lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi và da xanh, nếu tiến hành xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố trong máu giảm.
Điều trị bệnh Thalassemia
Có 4 phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia hiện nay:
- Điều trị thiếu máu: Truyền khối hồng cầu khi bệnh nhân có dấu hiệu thiếu máu với nồng độ Hemoglobin trong máu là 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác hay nồng độ Hemoglobin trong máu trên 7g/dl mà có biến dạng xương.
- Điều trị ứ sắt: Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc đường uống. Nên bắt đầu thải sắt khi ferritine huyết thanh trên 1000ng/ml, thường là sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng. Sử dụng thuốc thải sắt cả đời.
- Cắt lách: Chỉ định cắt lách khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to gây đau đớn, ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.
- Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Phương pháp này áp dụng với bệnh nhân bị bệnh nhân Thalassemia thể nặng. Ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này như Bệnh viện Truyền máu – Huyết học TP.HCM, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Viện Nhi trung ương.
Thuốc thải trừ sắt điều trị bệnh Thalassemia
- Thuốc thải trừ sắt đường tiêm: desferoxamin
- Thuốc thải trừ sắt đường uống: deferiprone và deferasirox
Phát hiện sớm bệnh Thalassemia
- Nếu bạn có bất kỳ một trong các dấu hiệu sau: Mệt mỏi, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to hãy đến các cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị.
- Bạn có các yếu tố tăng nguy cơ mắc bệnh Thalassemia như: tiền sử gia đình có người mắc bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.
Chăm sóc và điều trị bệnh nhân Thalassemia tại nhà
- Xây dựng chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần dưỡng chất : tinh bột (glucid), chất đạm (protid), chất béo (lipid), vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.
- Tránh bệnh nhiễm trùng: Biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm…
- Tập thể dục – thể thao thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh.
- Tiêm phòng các vaccin phòng bệnh như: cúm, Rubella, viêm não mô cầu, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt với những bệnh nhân được chỉ định cắt lách).
- Có thể sử dụng các chế phẩm chứa acid folic (vitamin B9) để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải sử dụng theo chỉ định của bác sĩ.
- Để giúp cho xương vững chắc, nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và hướng dẫn sử dụng thuốc
- Tránh quá tải sắt cho cơ thể: Không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế các loại thực phẩm có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm quá trình hấp thu sắt ở ruột non.
- Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đưa bệnh nhân đến khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.
** Lưu ý: Thông tin cung cấp trong bài viết của Nhà thuốc AZ chúng tôi chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hay điều trị bệnh. Người bệnh không được tự ý mua thuốc về điều trị. Để biết chính xác tình trạng bệnh, người bệnh cần đến bệnh viện để được bác sĩ trực tiếp thăm khám, chẩn đoán và tư vấn phác đồ điều trị hợp lý cũng như kê đơn thuốc hiệu quả tốt nhất.
Bài viết trên Nhà thuốc AZ xin cung cấp toàn bộ các thông tin liên quan đến Bệnh tan máu (huyết tán). Mọi thông tin thắc mắc vui lòng liên hệ đến SDT 0929.620.660 để được tư vấn và hỗ trợ hoặc truy cập NhathuocAZ.com.vn để biết thêm chi tiết.
